TY - JOUR A2 - Martella, Giuseppina AU - Lackova, Alexandra AU - Beetz, Christian AU - Oppermann, Sebastian AU - Bauer, Peter AU - Pavelekova, Petra AU - Lorincova, Tatiana AU - Ostrozovicova, Miriam AU - Kulcsarova, Kristina AU - Cobejova, Jana AU - Cobej, Martin AU - Levicka, Petra AU - Liesenerova, Simona AU - Sendekova, Daniela AU - Sukovska, Viktoria AU - Gdovinova, Zuzana AU - Han, Vladimir AU - Rizig, Mie AU - Houlden, Henry AU - Skorvanek, Matej PY - 2022 DA - 2022/01/24 TI - Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson's Disease SP - 1014950 VL - 2022 AB - 后台 .Parkinson病(PD)发病率增加以前曾报告Fabry病(FD)携带alpha-galactosidase(GLA)变异和直系亲属此外,与控件相比,PD案例报告AGLA酶活性下降 目标 .研究的目的是确定PD病人中FD的流行程度 方法论 .2018年2月至2020年12月连续招聘236名PD临床和社会人口数据,包括MDS-UPDRS-III分数和HY阶段(Hehn和Yahr标度)收集并深入描述GLA变量多步方法,包括标准判定AGLA活动量和LysoGb3雄性,并用常规诊断环境对异常AGLA水平的所有女性和男性进行下一代GLA排序 结果 .病人平均年龄68.9+8.9岁,男子130岁(55.1%),平均疾病持续时间7.77+5.35岁130名男性中,AGLA水平低20名患者(15%),随后Lyso-Gb3测试显示所有测试对象参考范围内值126个后转基因测试病人识别四种异兹古斯p.(Ass313Tyr)GLA变异体(3.2%,MAF0.016)全都是雌性4GLA变异载体中没有一个表示FD 结论 .研究结果显示,少数案例FD和PD之间可能存在关系GLA变异类归为不明意义变异类因此,其致病因果作用在PD方面需要进一步说明,这些结果应谨慎解释。SN-2090-8083UR-https://doi.org/101155/2022/1014950DO-10.1155/2022/1014950JF-Parkinson病PB-HindawiKW-ER