TY - JOUR A2 - 费拉勒斯，卡罗AU - 蒋，韩林AU - 陈，琼美AU - 陈，易春AU - 朝，芷莹AU - 吴，谥茹AU - 李，陈，Guey-仁PY - 2020 DA - 2020年4月25日TI - 的遗传分析EGLN1C127S变体，台湾的帕金森病SP - 9582317 VL - 2020 AB - 帕金森病（PD）是与黑质纹状体多巴胺能神经元变性和铁积累神经退行性疾病。蜂窝式氧传感器，脯氨酰羟化酶含有结构域蛋白2（PHD2，由EGL-​​9家族缺氧诱导因子编码时， EGLN1）修改低氧诱导因子α（HIF- α）蛋白为含氧量正常条件下的蛋白酶体的破坏。此外，PHD2 2- oxoglutarate-（OG-）依赖性双加氧酶的活性参与铁应答元件结合蛋白2（IRP2）稳定性的氧和铁调控。先前增加的表达 EGLN1在帕金森脑黑质中被发现。We investigated the possible role of c.380 G > C (p.C127S) of EGLN1基因台湾PD患者。479例和435名例健康对照者招募。聚合酶链反应和 BSMAI限制性酶分析施加用于分析。An association between CC genotype and reduced PD risk in the recessive model (CC vs. GG + GC) was found. Our study provides a link between EGLN1c.380 G > C SNP and the development of PD. SN - 2090-8083 UR - https://doi.org/10.1155/2020/9582317 DO - 10.1155/2020/9582317 JF - Parkinson’s Disease PB - Hindawi KW - ER -