TY -的A2 -黄,海盟——秋悦盟——陈,森盟——吴,夏盟,张Wen-Juan AU -谢,温家宝AU -金,元盟——谢,乐盟——徐,凯盟-白,雪盟——张Hui-Min盟,刘小周盟——王,肖惠盟——太阳,于非盟-香港,魏佳PY - 2020 DA - 2020/05/16 TI - Jervell和Lange-Nielsen综合症由于小说复合杂合的KCNQ1中国SP - 3569359 VL - 2020 AB - Jervell and Lange-Nielsen综合征(JLNS)突变，是一种罕见但严重的常染色体隐性遗传疾病，表现为深度先天性耳聋，心电图波形QTc间隔时间延长(大于500毫秒)。全球JLNS的患病率约为100万至20万。然而，超过25%的JLNS患者发生了心脏性猝死，其触发因素包括麻醉。约90%的JLNS病例是由 KCNQ1基因突变。在这里，使用下一代测序(NGS)，我们确定了两个突变c的复合杂合性。T(小说)和c。477 + 5 g >(已知) KCNQ1基因可能是JLNS的致病原因，提示耳聋儿童发生心脏事件的风险较高。在人工耳蜗植入术(CI)的帮助下，患者的听力有明显改善。但在CI手术结束后，由于麻醉的触发，出现了危及生命的心律失常。我们的发现延伸了 KCNQ1基因突变谱，有助于耳鼻喉科医生(特别是人工耳蜗植入团队)对诊断为JLNS的失聪儿童的管理。SN - 2090-5904 UR - https://doi.org/10.1155/2020/3569359 DO - 10.1155/2020/3569359 JF -神经可塑性PB - Hindawi KW - ER -