TY - Jour A2 - Berkhout，Ben Au - Veerappa，Avinash M. Au - Padakannaya，Prakash Au - Ramachandra，Nallur B. Py - 2016 DA - 2016/03/22 Ti - UGT 2B基因在印度家庭中的UGT 2B基因的复制号码变化全基因组Scans SP - 1648527 VL - 2016 AB - 背景和目标。尿苷二磷 - 葡糖醛糖核糖基糖蛋白酶糖酶2B（UGT2B）是涉及代谢类固醇激素和其他几种异种学的基因系列。这些UGT2B基因本质上具有高度多态性，并且具有与全球各地的特定区域相关的不同多态性。印度人人口中UGT2B17的拷贝数变异（CNVS）状态尚不清楚，其疾病协会一直不确定。因此，研究UGT2B基因的CNV谱。 方法。我们使用Affymetrix基因组宽的人SNP阵列6.0芯片在来自八个印度家族的31个成员中调查了UGT2B基因中的CNV。 结果。我们的数据显示> 50％的研究成员在UGT2B基因中携带CNV，其中76％显示缺失多态性。在UGT2B17（76.4％）中观察到CNV比UGT2B15更多（17.6％）。分子网络和途径分析发现与类固醇代谢过程，羧酸酯酶活性和序列特异性DNA结合相关的富集。 解释和结论。我们在印度家庭中报告了UGT2B基因缺失和重复多态性。网络分析表明其他可能基因在UGT活性中的替代作用。UGT2B基因的CNV在个体中非常常见，表明效果是中性引起任何可疑疾病。SN - 2090-0201 UR - https://doi.org/10.1155/2016/1648527 Do - 10.1155 / 2016/1648527 JF - 核酸Pb - Hindwi Publishing Corporation KW - ER -