TY -的A2 Berkhout,本盟,Armata Ioanna a . AU -萨那,安德烈亚斯。非盟- Ozelius,劳里j . AU - Shashidharan Pullanipally PY - 2012 DA - 2012/09/03 TI -等位基因失衡TOR1A mRNA表达的展现和Non-Manifesting运营商GAG-Deletion SP - 985260六世- 2012 AB -早发性肌张力障碍(爆炸品处理)与3 bp -(ΔGAG)在坐标系中删除TOR1A基因,这对torsinA编码。突变(ΔGAG)等位基因携带者的可以开发或逃避矛盾的表型( ~外显率30%)。表达式的两个等位基因可能是重要的比表现或预防疾病的自野生型(WT) torsinA被认为有保护作用。缺乏抗体识别WT从ΔE torsinA杜绝决心ΔE和WT torsinA展现和nonmanifesting运营商。我们在展现执行TOR1A等位基因表达的定量分析(MC)和nonmanifesting (NMC)运营商使用定量allele-specific PCR (qASPCR)来确定突变与WT torsinA mRNA的水平。描述的技术表现出高度的特异性检测的两个等位基因。目前的研究代表了第一个综合分析biallelic TOR1A基因的表达的淋巴母细胞和脑样本病人和NMC的亲戚。我们证明mRNA转录WT和ΔGAG等位基因在外围和神经组织趋势增加ΔGAG等位基因的表达与WT在航空公司不管他们的表型,从而不能占外显率降低。SN - 2090 - 0201你2012/985260 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/985260——摩根富林明-《核酸PB Hindawi出版公司KW - ER