TY - JOUR A2 - To, Kenneth K. W. AU - Persengiev, Stephan AU - Kondova, Ivanela AU - Bontrop，罗纳德·e . PY - 2012 DA - 2012/10/03 TI -小非编码rna靶基因的功能注释提供了证据,管制Ubiquitin-Proteasome途径1型脊髓小脑的共济失调SP - 672536年六世- 2012 AB - 1型脊髓小脑的共济失调(SCA1)是一种神经退行性疾病引起的膨胀的CAG重复ataxin 1(ATXN1)基因。在患者受累的小脑神经元中，突变ATXN1在泛素阳性核包涵体中积累，提示蛋白错误折叠参与了SCA1发病机制。在这项研究中，我们功能性地注释了小非编码rna (ncrna)的靶基因，这些基因在受影响的脑区被选择性地激活。这些rna的主要靶点是泛素-蛋白酶体系统的成员，它们在SCA1患者的小脑和皮层中显著富集。因此，我们确定并功能注释了一个合理的调节途径，可能作为一个潜在的靶点来调节神经退行性疾病的结果。SN - 2090-0201 UR - https://doi.org/10.1155/2012/672536 DO - 10.1155/2012/672536