TY - JOUR A2 - Taurone, Samanta AU - Chorąży, Monika AU - Wawrusiewicz-Kurylonek, Natalia AU - Adamska-Patruno, Edyta AU - Zajkowska, Olga AU - Kapica-Topczewska, Katarzyna AU - Posmyk, Renata AU - Krętowski, Adam JacekAu -Kochanowicz,Jan Au -Kułakowska,Alina PY -2020 DA -2020/11/11 Ti-与T -Cell稳态相关基因的一些常见SNP与多发性硬化症有关,但与该疾病的临床表现不在波兰人口SP -8838014 VL -2020 AB-
目的。多发性硬化症(MS)是一种自身免疫性疾病,遗传因素在其发病机理和进展中起重要作用。我们研究的目的是评估具有MS受试者的T细胞稳态相关基因的等位基因和遗传变异的频率,并研究与MS临床表现和残疾的关联。
方法。在IL-2RA,CTLA4,CD40和PADI4基因中,已经对94名MS和160个健康个体的受试者进行了基因分型。分析了发作年龄,疾病的持续时间和MS受试者的临床状况。我们使用了chi2通过Fisher的精确测试进行统计分析证实。
结果。在对照组中,IL2RA基因中的等位基因T和CT/TT基因型(RS7093069)以及rs12722598中的T等位基因和CT/TT基因型的频率显着更高。我们在CTLA4基因中的G等位基因和GG/GA基因型的研究组之间的显着差异,这在对照组中更为常见。CD40基因的杂合基因型TC(RS1883832)在对照对象中更为常见,而PADI4基因的RS1748033中等位基因和基因型的频率在研究组之间没有差异。在研究的基因型之间,我们没有观察到发病年龄和疾病持续时间(包括性别分层)的任何显着差异。
结论。我们的结果突出了一些与T细胞稳态相关的遗传变异在MS发育中的保护作用,但在其临床表现中没有。SN -2314-8861 UR -https://doi.org/10.1155/2020/8838014 do -10.1155/2020/8838014 JF-免疫学研究杂志PB- Hindawi KW -er -er-