TY -的A2 Falhammar Henrik AU - Li Na AU - Ma,余杭盟——江,云盟——你,李盟——黄,通过非盟-彭,非盟-丁、小颖盟——赵、李PY - 2020 DA - 2020/12/04 TI -表征矿物质和骨代谢生物标记在中国血缘的两家人原发性肥厚性骨关节病SP - 6698878六世- 2020 AB - 目的。原发性肥厚性骨关节病(越南河粉)是一种罕见的常染色体,隐性基因疾病特点是全身,periostosis,厚皮。这种疾病的发病机制的根本原因是前列腺素E2 (PGE2)降解的缺陷,引起的突变HPGD或SLCO2A1。在这项研究中,我们描述了临床特点,SLCO2A1突变和骨代谢标志物的越南河粉血统从中国血缘的双胞胎的家庭。 方法。全血和尿液样本收集的所有家庭成员。所有外显子和exon-intron HPGD边界和SLCO2A1基因放大使用聚合酶链反应(PCR)和测序。矿物质和骨代谢的生物标记物,包括钙、磷、甲状旁腺激素(甲状旁腺素),人体内25 -羟维生素D (25 (OH) D),骨Gla-protein(东方)、I型胶原蛋白c端端肽( βctx)和尿钙/肌酐比值(Uca /加州)被检测到。 结果。突变纯合子(废话) SLCO2A1基因(c。1807 c > T / p.R603 ∗ )中检测出渊源者。五杂合的运营商也发现在他的亲戚,包括他的孪生兄弟。血清边界网关协议(225.5 ng / ml), βctx (4112 pg / ml),台湾/加州大学(0.63)水平显著升高,而25 (OH) D (37.1 nmol / L)水平降低渊源者。水平的提高显示的渊源者的孪生兄弟 βctx (901 pg / ml)和不足25 (OH) D (67.29 nmol / L),而另一个杂合的运营商只显示25 (OH) D不足。 结论。越南河粉显示活动状态的患者骨重建。可能缺乏维生素D,伴随着东方的增加 βctx水平。的杂合突变的 SLCO2A1可能会导致轻微的越南河粉。SN - 1687 - 8337 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6698878 - 10.1155 / 2020/6698878摩根富林明国际内分泌学杂志PB - Hindawi KW - ER