TY - JOUR A2 - Gionchetti，P. AU - Kempińska-Podhorecka，Agnieszka AU - 文施，埃瓦AU - Jarowicz，托马斯AU - Raszeja-Wyszomirska，乔安娜AU - Loniewska，贝娅塔AU - Kaczmarczyk，马里乌什AU - Milkiewicz，马乌戈热塔AU -Milkiewicz，彼得·PY - 2012 DA - 2012/05/29 TI - 维生素d受体多态性易患原发性胆汁性肝硬化和疾病在波兰人口SP的严重性 - 408723 VL - 2012 AB - 原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性胆汁淤积肝脏病症的特征在于肝内胆管的免疫介导的损伤。维生素d受体（VDR）多态性被认为有助于其发病机制然而其发病率在不同人群中变化及其与疾病的过程中潜在的关联还没有进行研究。在本文中，我们研究了三个VDR基因多态性的发病率和相关性（ 的BsmI， 的ApaⅠ要么 的TaqI）具有在143名高加索PBC患者同质组不同的临床，生化，和血清学因素。对照组包括来自健康新生儿的脐带血液306个的DNA样品。当与对照组相比，我们观察到的一个显著的优势 b等位基因的 的BsmI（ OR = 1.69 [1.27-2.24]; P = 0.0003 ）和 Ť等位基因的 的TaqI（ OR = 0 0.62 [0.47-0.82]， P = 0.0001 ）在PBC患者。此外，该 的BsmI和 的TaqI多态性与晚期肝纤维化/肝硬化在PBC的诊断的存在相关联。配对连锁不平衡（LD）的计算证明，所分析的SNP是一个LD块内（LD的100％为 d ” > 0.9 ）。我们的研究表明，对于第一次，VRD的分析多态性可能对PBC的自然史的影响。SN - 1687-6121 UR - https://doi.org/10.1155/2012/408723 DO - 10.1155 /四十〇万八千七百二十三分之二千〇一十二JF - 消化内科的研究与实践PB - Hindawi出版公司公司KW - ER -