COPA综合征患者肺移植

抽象

COPA综合征是一种新发现的稀有遗传自身免疫疾病，可影响肺，关节和肾脏。难以识别，肺部移植对这些患者的生存效果尚不清楚。我们提出了一个24岁的女性，接受了双侧肺移植的COPA综合症。15个月后，她的肺功能稳定，没有急性细胞或抗体介导的排斥，没有疾病复发的证据。

1.介绍

首次在2015年首次报道COPA综合症[1]。这是一种罕见的遗传自身炎症疾病，可以影响肺，关节和肾脏。它是由Coatomer亚基基因的突变引起的α.，一种外套蛋白质复合物I（COPI）的亚基。COPI是一种载体复合物，其涉及从Golgi到内质网的细胞内逆行蛋白质转运。突变基因的产物触发在开发自身免疫中发挥作用的过程[1]。由于它是一种罕见的疾病，因此难以识别COPA综合症。在遗传确认的病例中描述了以下常见的肺检验：囊肿，滤泡性支气管炎和弥漫性肺泡出血。其他常见特征包括阳性家庭历史，早期发病，另一种家庭成员，关节炎，肾炎和抗嗜酸性能细胞质抗体（ANCA），抗核抗体（ANA），或类风湿因子（RF）中的阳性综合症2]。

2.案例介绍

一名24岁的女性接受了双侧肺移植的COPA综合症。她的COPA综合征的表现包括关节炎，活组织检查证实的免疫介导的肾病，抗嗜酸性能细胞质抗体（ANCA）积极性，间质性肺病，弥漫性肺泡出血，以及导致机械通风机支撑的渐进式呼吸衰竭。胸部计算断层扫描显示肺部的广泛囊性变化，弥漫性粗网状间质增稠和研磨玻璃不透露率（图1）。肺功能测试显示了DLCO减少的限制性图案。她在围手术期和胸腺嘧啶诱导免疫抑制中获得了Rituximab和血浆疫苗。外植入肺的组织学区显示出一种相对均匀的纤维化间质性肺炎（非常规间质肺炎模式），蜂窝变化和肺气肿（图2）。注意到组织肺损伤和斑块肺泡出血，含有血红蛋素升起的巨噬细胞，但没有看到毛细血管炎。

术后课程由中性发热，巨细胞病毒血症，双侧淋巴细胞胸腔积液和持续的白细胞减少症复杂。移植后一年，她没有呼吸系统症状，但测试证实严重的胃食管反流疾病（GERD）。她已成功地用腹腔镜尼森的基础策略治疗。15个月后翻盖，她的肺功能是稳定的，没有急性细胞或抗体介导的抑制作用的剧集，没有疾病复发的证据。她维持在免疫抑制方案，包括泼尼松，他克莫司和静脉内免疫球蛋白。

3.讨论

COPA综合征患者肺移植的存活效果尚不清楚。一般而言，与自身免疫障碍相关的免疫失调可能是关注的原因。根据最近的一项研究，接受肺癌的肺癌结缔组织相关肺病的患者不容易产生急性排斥或支气管炎，与IPF相比3.]。据我们所知，只有三个其他成年COPA综合征患者接受了肺移植[4.那5.]。一个有一个“近标准”的后移植生存;还没有报告另外两个患者（母亲和成人儿子）的存活。我们的患者在移植后15个月内做得很好，但需要国际登记处澄清结果。同时，COPA综合征患者的移植需要仔细考虑。

缩写

安娜：	抗核抗体
ANCA：	抗替托罗氏菌属细胞质抗体
科普：	Coatomer亚单位α.
COPI：	外套蛋白质复合物i
DLCO：	一氧化碳肺的延伸能力
杰德：	胃食管反流病
rf：	类风湿因素。

利益冲突

作者没有利息披露的冲突。

参考资料

1. 孟德尔·霍普金斯中心孟德莱尼奥·基因组学中心，L.B.Watkin，B.Jessen等，“_Copa_突变损害Er-Golgi运输，并导致遗传性自身免疫介导的肺病和关节炎”自然遗传学，卷。47，没有。6，pp。654-660,2015。查看在：出版商网站|谷歌学术
2. J.L.Tsui，O. A. Estrada，Z. deng等，“Copa综合征中的肺部特征和治疗方法分析”，“ERJ开放研究，卷。4，不。2，第00017，2018年。查看在：出版商网站|谷歌学术
3. A. M. Contwright，S.El-Chemaly，P.F.Dellaripa和H.J.Goldberg，“肺部移植治疗非硬皮病结缔组织相关的间质性肺病中的生存和结果”心肺移植杂志，卷。36，不。7，pp。763-769,2017。查看在：出版商网站|谷歌学术
4. B. O. Jensson，S. Hansdottir，G.A.Arnadottir等人，“冰岛综合征在冰岛家庭中由Copa中经常发生的畸形突变引起的”，“BMC医学遗传学，卷。18，不。1，p。129,2017。查看在：出版商网站|谷歌学术
5. T.J.VECE，L.B.B.Watkin，S. Nicholas等，“Copa综合征：一种新型常染色体显性免疫功能调节疾病”临床免疫学杂志，卷。36，不。4，pp。377-387,2016。查看在：出版商网站|谷歌学术

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