TY -的A2 Berkenbosch John w . AU - Stingl Cybil s . AU - Jackson-Cook科琳盟——淡然,Natario l . PY - 2020 DA - 2020/04/20 TI -眼发现在16 p11.2 Microdeletion综合症:病例报告和文献回顾SP - 2031701六世- 2020 AB -复发16 p11.2 Microdeletion特点是发育迟缓和广泛的先天性异常。已经有很好的报道称，间质缺失约为593-kb的个体对自闭症谱系障碍(ASD)的易感性增加。眼睛和眼部附件的异常在16p11.2微缺失综合征患者中也常见，尽管这些眼部表现尚未被很好地描述。我们进行了广泛的文献回顾，以强调16p11.2微缺失综合征患者的眼部特征，并描述了一名患有该综合征的5岁男孩。这个男孩最初表现为智力障碍、语言障碍和目中立人的行为;建立了注意缺陷多动障碍(ADHD)和对立违抗性障碍(ODD)的诊断。他患有1型Chiari畸形。他的眼科特征包括斜视、远视和上睑下垂，以及双侧后侧胚状突起。从系统回顾以前的报告病例，最常见的眼睛和眼附件的表现是向下倾斜的睑裂，深眼窝，上睑下垂和高距离。SN - 2090-6803 UR - https://doi.org/10.1155/2020/2031701 DO - 10.1155/2020/2031701 JF -儿科病例报告PB - Hindawi KW - ER -