儿科病例报告
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它是复杂的:无证怀孕青少年的社会医学之旅

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杂志简介

儿科病例报告出版与儿科相关的病例报告和病例系列,如青少年医学、心脏病学、危重病护理、牙科学、发育和行为医学、内分泌学、胃肠学等。

编辑焦点

儿科病例报告维持一个由来自世界各地的实践研究人员组成的编辑委员会,以确保手稿由研究领域的专家编辑处理。

摘要和索引

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它是复杂的:无证怀孕青少年的社会医学之旅

少女怀孕是一个全球性的健康问题,有超过1600万出生到这个年龄组的儿童全球。青春期女性也代表了几乎一半的青少年全球移民。本身青少年怀孕与健康状况不佳保健的机会和发病率相关;无社会保障的无证移民青少年导致对母亲和新生儿的风险较高的情况下,额外的风险。根据CDC,青少年包括所有新的性传播疾病(性病)包括报告主要和次要梅毒的一半。我们的情况下,突出了无证青少年移民和传染病预防的母亲传染给孩子过多的风险社会不安全之间的关系。在制定预防措施和政策的近期上涨性病产妇疾病的产生先天性感染,有需要的卫生保健系统和供应商提供宣传和其他有用的资源,这将促进对无证及其他弱势青少年保健访问熟习。此外,谁在区域人口大移民青少年工作的本地供应商应该利用这些青少年的未开发资源,发展青少年社区宣传项目该链接青少年卫生资源,包括生殖健康。

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儿童症状性颈内动脉发育不全

颈动脉发育不全是一种罕见的先天性异常,其主要病因存在争议。我们报告一位6岁女童,其局灶性神经性缺血性中风得到解决,表现为双侧颈内动脉(ICA)发育不全。通过这篇文章,我们强调颈动脉管先天性闭塞假说,因为它可能是这样一个发现的风险。

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成功Liposteroid治疗复发性特发性肺含铁血黄素沉着唐氏综合症

特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种罕见的危及生命的疾病。早期诊断和适当的治疗是改善预后和提高患者生活质量的关键。认为唐氏综合征合并IPH患者预后较其他IPH患者差。一名2岁唐氏综合征女孩在两次需要辅助通气的大面积肺出血后接受了IPH的诊断,她在口服皮质类固醇逐渐变细期间反复出现IPH,并开始了脂类固醇治疗。我们在此报告一个成功控制复发性IPH的病例,并在开始脂类固醇治疗后逐渐减少皮质类固醇的剂量,极大地改善了生活质量。

病例报告

16p11.2微缺失综合征的眼部表现1例并文献复习

复发16p11.2微缺失的特征在于,发育迟缓和先天异常的宽谱。它得到了很好的报道,与个人这个~593 kb的中间缺失具有朝向自闭症谱系障碍(ASD)的易感性增加。眼与眼附属器的异常也是与16p11.2微缺失综合征患者通常看到相关的研究结果,虽然这些眼部表现并没有得到很好的特点。我们进行了广泛的文献回顾突出患者的16p11.2微缺失综合征的眼部特征,并描述与综合征5岁的男孩。男孩最初表现为智力障碍,语言迟缓,和挑衅行为;建立了注意缺陷多动障碍(ADHD)和对立违抗性障碍(ODD)的诊断。他有一个Chiari畸形类型1.他包括斜视,远视和上睑下垂眼的功能,以及后embryotoxon存在双侧。从之前报告病例的系统评价,观察到的最常见的眼部和眼附属调查结果downslanting睑裂,深陷的眼睛,眼睑下垂,和过远。

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2例香港儿童单纯性大疱性表皮松解症从头开始变体KRT14克朗5

我们报告两个香港儿童严重的广泛性大疱性表皮松解症(EBS),最严重的形式的EBS,没有家族史的EBS。EBS是一种罕见的遗传性皮肤病,通常以常染色体显性遗传方式遗传,但也有罕见的常染色体隐性遗传病例报道。这些病人的基因研究表明,第一个病例是由于一个新的从头开始在杂合的变体,c.377T> G(NM_000526.5(c.377T> G,p.Leu126Arg))KRT14基因和第二个病例是由于从头开始杂合变体c.527A> G(NM_000424.4,c.527A> G,p.Asn176Ser)在克朗5基因。据我们所知,在c.377T>在G变异KRT14基因还没有被以前的报告,并且c.527A“G变体在克朗5基因是引起严重全身性EBS的罕见原因。在严重的全身性EBS中,婴儿在发病时表现出严重的症状;然而,他们往往会随着时间的推移而改善。对这两个病例进行精确的基因诊断有助于向家庭提供有关其受累儿童的预后和未来怀孕的复发风险的咨询。

病例报告

刚果(金)一名4岁男童猴痘病例报告:诊断和治疗的挑战

猴痘(MP)是一种罕见的人畜共患病的,最常见的灌木动物传输到非洲的刚果盆地人类。然而,增加MP的情况下,已经观察到有频繁爆发以及疾病的出口走出非洲大陆过去的几十年。MP属于病毒同属天花时,正氧病毒,以及对天花疫苗,为阻止MP一些保护。随着天花于1980年消灭天花疫苗已经停止。将得到的免疫力降低对正氧病毒被认为与MP病例的增加有关。此外,人类和灌木丛动物之间的更密切接触可能在同一地理区域控制艾滋病毒的持续困难中发挥作用。MP仍然是一个诊断难题。卫生人员缺乏对该病的认识起着重要作用,而且获得诊断工具的机会有限。目前MP的治疗是有症状的。我们报告一位来自刚果民主共和国的4岁男孩,临床诊断为MP。这一案例说明了上述一些挑战与管理的MP领域。

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