TY - JOUR A2 - Adonakis，乔治AU - Libbrecht，萨沙AU - 伊斯更斯，弗朗索瓦AU - 德克勒克，萨宾AU - Colpaert，薛PY - 2020 DA - 2020年5月30日TI - 在溶酶体贮积病诊断胎盘调查结果：个案半乳糖SP的报告 - 8181056 VL - 2020 AB - 介绍。溶酶体贮积症（LSD的）是罕见的疾病，与当今描述多于50个不同的实体。表型谱严重致死和早发性疾病而改变轻度和迟发性。的临床症状识别与诊断检查是具有挑战性的，需要专业知识。诊断依赖于发现在尿和血清中代谢物不正常，接着进一步酶促或分子分析。胎儿和胎盘组织经常显示空泡，提供了容易获得的重要线索诊断的常规组织学检查。 案例报告。consanguineal父母的第三个孩子表现出一些畸形特征，并因呼吸衰竭并发一个新生儿期与早期新生儿产后期最终消亡。一个LSD是根据临床表现，尿液代谢物的排泄，骨骼X光片，以及空泡淋巴细胞和，分别血涂片和常规病理检查胎盘组织怀疑。纯合子定位青睐半乳糖。诊断是通过大规模并行测序证实，揭示在CTSA基因（c.265A> C，p.Ser89Arg）的单个核苷酸变异。 讨论。组织学检查胎盘可能是第一线索或承认的LSDs免费的证据。因为它可能促使进一步的调查，并促进早期疾病的认识，是认识到这些线索非常重要的。SN - 2090-6781 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8181056 DO - 10.1155 /八百一十八万一千〇五十六分之二千〇二十零JF - 病例报告病理PB - Hindawi出版KW - ER -