TY - JOUR A2 - 约翰逊，桑德拉M. AU - 库马尔，Virang AU - Couser，Natario L. AU - 潘迪亚，ARTI PY - 2020 DA - 2020年4月6日TI - Oculodentodigital发育不良的病例报告和重大审查的6535974 VL - - 295报告的例SP眼和眼附属功能2020 AB - Oculodentodigital发育不良（ODDD）是具有可变牙齿，四肢，眼和眼附属异常特性颅面概况相关联的罕见遗传性疾病。我们进行了广泛的文献审查，以突出重点患者的眼部特征与ODDD和一个杂合错义报告一名女性患者的新情况 GJA1突变（c.65G> A，p.G22E），并与条件一致的临床特征。我们的患者呈现出多发性先天性异常，包括并指畸形，小眼球，microcornea，后缩，和一个小鼻子鼻翼发育不良和鼻小柱突出;此外，一个脐膨出缺陷存在，未在先前的情况下被报道。已公布的情况下，最新的系统综述表明295个个人与ODDD的91个文献报道。有73个不同 GJA1c.605G> A（p.R202H）（11％），c.389T> C（p.I130T）（10％），和c：与这些情况下，其中最常见的是下面的错义突变相关的突变。119C> T（p.A40V）（10％）。突变最常影响的连接蛋白43（基因产物的细胞外-1和胞质-1结构域 GJA1），在小眼球和microcornea主要表现。该综合征出现带有大致相等的性别比例。最常见的眼部所有突变中报道的特点是microcornea，小眼球，短睑裂，和青光眼。SN - 2090-6722 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6535974 DO - 10.1155 /六百五十三万五千九百七十四分之二千○二十○JF - 病例报告在眼科医学PB - Hindawi出版KW - ER -