眼科医学病例报告

目的. 报告一例由幼虫引起的大型眼眶蝇蛆病石棺恶性肿瘤眼睑恶性肿瘤。观察. 一位98岁的老人第一次来到我们的诊所，发现他的右上下眼睑有一个快速增长的病变。高度怀疑眼睑鳞状细胞癌，建议手术切除，但患者拒绝任何手术或非手术干预。在接下来的八个月里，病人的家属继续观察到肿瘤生长率很高，伴随着一般情况的恶化。在此期间，病人拒绝入院，并由疗养院工作人员观察。他被送进急诊室，处于恶病质、反应迟钝的状态，有恶臭的分泌物，多条活蛆从右侧眼眶的大片坏死组织中爬出来。检查时，未发现眼睑、眼球或其他眼组织，同时发现坏死肿块扩展至前额和中颊。人工除虫。病人在入院并取出幼虫8小时后去世。这些蛆被鉴定为石棺恶性肿瘤。结论和重要性. 这是第一例报告的家庭获得性大面积眼眶蝇蛆病S公司。精原细胞瘤。这个病例说明了苍蝇控制在不活动病人的医疗和家庭护理中的重要作用。此外，它还显示了疗养院工作人员、护理人员和医务人员对可能的蝇蛆病的认识的重要性，特别是对患有皮肤恶性肿瘤和开放性伤口的卧床病人。

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我们报告一例经典的米勒-费希尔综合征(MFS)格林-巴利综合征(GBS)的变异，并详细描述了内、外眼肌麻痹的区别。它们在发病、病程和康复方面是不同的。

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我们报告一位46岁女性，因急性右眼睑肿胀及红斑入院3天。眼科检查以10/10、P2最佳视力、眼眶周围炎性水肿、无眼球突出及眼外运动障碍为显著。眼压14 mmHg，眼底镜检查未见异常。术前诊断为蜂窝组织炎，立即开始口服抗生物治疗；72小时后，患者没有好转，开始抱怨眼部运动疼痛。脑部及眼眶核磁共振扫描显示右侧后中隔蜂窝织炎合并同侧性肾盂炎。口服皮质类固醇的静脉抗生物治疗同时开始导致完全缓解，但有类固醇依赖性；强的松治疗5天后，眼眶蜂窝织炎症状再次出现。给予相同的治疗方案，但皮质类固醇在数周内逐渐减少。然而，类固醇依赖仍然存在。除了炎症综合征，完整的生物学检查没有发现任何异常。患者接受了上颌窦和脂肪眼眶活检，但组织病理学检查不起作用。类固醇依赖的持续性、慢性非典型鼻-鼻窦炎、正常的副临床调查和患者的年龄让我们怀疑慢性类固醇隐藏的淋巴瘤起源。我们在停止类固醇治疗后第二次进行上颌窦活检，发现上颌窦原始性非霍奇金淋巴瘤。这项观察的目的首先是唤起虽然在非典型眼眶蜂窝织炎的情况下是例外的上颌骨淋巴瘤的诊断，其次是鼓励临床医生在使用皮质类固醇时更加警惕，即使有眼眶蜂窝织炎的紧急特征。

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眼内指发育不全（ODDD）是一种罕见的遗传性疾病，与特征性的颅面轮廓有关，伴有牙齿、四肢、眼睛和眼附件的变异。我们进行了广泛的文献回顾，以强调ODDD患者的主要眼部特征，并报告一例新的女性患者杂合子错义GJA1型突变（c.65G>A，p.G22E）及临床特征与病情相符。我们的病人有多处先天性畸形，包括并指畸形、小眼畸形、小角畸形、后颌畸形，还有一个鼻翼发育不全、小柱突出的小鼻子；此外，还有一个脐膨出缺陷，这在以前的病例中没有报道过。对迄今已发表的病例进行系统回顾，发现295例ODDD患者有91篇文献报道。有73个不同的GJA1型与这些病例相关的突变，最常见的是以下错义突变：c.605G>A（p.R202H）（11%）、c.389T>c（p.I130T）（10%）和c.119C>T（p.A40V）（10%）。突变通常影响连接蛋白-43的胞外-1和胞质-1结构域（基因产物GJA1型)，主要见于小眼症及小角膜。该综合征的性别比大致相同。在所有的变异中，最常见的眼部特征是小角膜、小眼球症、短睑裂和青光眼。

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一位43岁的病人表现为无痛性眼球突出，有限的仰视，右眼视力下降。眼底检查显示右侧视盘水肿，黄斑部轻度压迫。扫描光源光学相干断层扫描（SS-OCT）显示视网膜后极的轮廓平滑，没有任何视网膜结构的扭曲，这是一种类似穹顶状黄斑病变的外观。扫描源光学相干断层血管造影（SS-OCTA）显示视网膜和脉络膜血管正常。眼眶磁共振成像显示一个边界清楚的囊内肿块压迫右侧眼眶的眼球和视神经。前眼眶切开，肿瘤完全切除，病理诊断为海绵状血管瘤。本病例为眼眶海绵状血管瘤，在SS-OCT上表现为穹窿状黄斑病变样外观，触碰眼球并压迫后极。SS-OCT和SS-OCT a是评价眼眶肿瘤视网膜和脉络膜效应的重要无创工具。

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目的。本病例系列展示了脆性角膜综合征的诊断特征、治疗方案和挑战。观察. 巩膜呈蓝色，角膜极薄3例。进行了基因检查，证实诊断为脆性角膜综合征，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是角膜变薄和巩膜变蓝。病例1为一4岁男童，因自发性角膜破裂行右构造穿透性角膜移植术后并发白内障及青光眼。青光眼在医学上得到控制。后来，这名儿童接受了右经角晶体切除术和玻璃体切除术，并伴有粘连。6周后，他持续的移植裂开，修复使用在线补片移植。病例2为一7岁男童，于自发性角膜破裂后行右眼PK，再行左眼心包补片移植。双眼青光眼均经药物控制。案例3是两个孩子的2岁妹妹^nd案例。她做了238 的厚皮测量μ外径和254 μ好的。在这3起案件中，家长被指示对双眼采取保护措施，并继续进行随访。此外，他们还被要求定期筛查晚发性听力损失、牙齿畸形和骨畸形。结论。长期随访诊断为脆性角膜综合征的儿童是至关重要的，以减少发病率角膜破裂和迟发性眼外条件。

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