TY -的A2 Buchanich珍妮m . AU -费尔南德斯,Gustavo盟——Souto Mirela AU -科斯塔,Frederico AU -奥利维拉Edite盟——Garicochea Bernardo PY - 2014 DA - 2014/12/14 TI -家族恶性淋巴增生和NF1基因串联重复SP - 685857六世- 2014 AB - 背景。1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病丧失突变所引起的肿瘤抑制基因(NF1)将蛋白质neurofibromin。频繁的基因改变,修改删除和插入neurofibromin函数。复制很少见,患者表型轴承NF1的重复基因被认为是限制发育异常,没有引用这些患者的癌症易感性。我们评估一个病人出现一些临床症状的神经纤维瘤病1型和一个引人注目的个人历史和熟悉不同类型的癌症,特别是恶性淋巴增生。分析了NF-1基因的编码区实时聚合酶链反应和直接测序。多路复用ligation-dependent探测器放大进行检测突变的数量。NF1基因分析显示以下改变:马赛克NF1的重复,TRAF4, MYO1D。使用探针荧光原位杂交(rp5 - 1002 g3和rp5 - 92689)侧翼NF1基因17 q11.2 CEP17 17 q11.11.1。有三个信号(rp5 - 1002 g3conrp5 - 92689)在间期分析和两个信号(rp5 - 1002 g3conrp5 - 92689)在93%的细胞。 These findings show a tandem duplication of 17q11.2. 结论。案例表明NF1基因重复的可能性可能与表型相关淋巴增殖性疾病的特征。SN - 2090 - 6706 UR - https://doi.org/10.1155/2014/685857 - 10.1155 / 2014/685857摩根富林明在肿瘤医学案例报告PB - Hindawi出版公司KW - ER