TY - JOUR A2 - Korzets, Ze’ev AU - Vanga, Amaresh R. AU - Schrier Vergano, Samantha A. AU - Kowalewska, Jolanta AU - McCune, Thomas R. PY - 2020 DA - 2020/09/19 TI - Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family SP - 8899703 VL - 2020 AB - Fabry disease is an X-linked lysosomal storage genetic disorder associated with over 1000 mutations in the α-半乳糖苷酶-A基因区域。我们在这里报道了一名69岁的男性，经历了肾脏活检以评估进步肾功能衰竭。他被发现在活组织检查的心脏上皮细胞中患有斑马体，电子显微镜显示出与法布里疾病一致的多个多孔细胞的细胞质内的夹杂物。发现α-半乳糖苷酶水平为21nm / hr / mg（正常范围50-150nm / hr / mg）。遗传学研究揭示了一个错过的变种 格拉丙氨酸的基因由半胱氨酸替代的位于682（C.682 A> C，P.N228H），尚未与法布里疾病相关联。在两个额外的家庭成员中检测到相同的变体。病理发现，临床特征和低α-半乳糖苷酶水平表明C.682 A> C变体与法布里疾病有关。SN - 2090-6641 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8899703 do - 10.1155 / 2020/8899703 jf - 肾脏学Pb - Hindawi KW - ER的病例报告 -