TY -的A2 Shaffrey Mark e . AU -韩亚Sayeeda盟——恋人,迪帕克盟——山,精选AU - El哈耶克,Stephany盟——Chouchane Lotfi盟——Megarbane安德烈PY - 2020 DA - 2020/11/04 TI -报告一个家庭TMTC3相关综合症和审查SP - 7163038六世- 2020 AB -隐性突变 TMTC3基因在13个病人已报告到目前为止表现出延迟发展,智力残疾(ID),癫痫,神经元迁移和肌肉张力减退,伴随着偶尔的缺陷表示为鹅卵石lissencephaly或室旁hypertopia。在这里,我们报告的新病例 TMTC3相关综合症影响的黎巴嫩家庭有两个兄弟姐妹显示严重的精神运动发育迟缓,智力残疾,头小畸型,没有言语,肌张力减退和癫痫发作。全外显子组测序显示纯合子c.211致病性变体 C> T(p.R71C) TMTC3基因在两个兄弟姐妹。文献之回顾 TMTC3相关综合症及其因果变异。SN - 1687 - 9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/7163038 - 10.1155 / 2020/7163038摩根富林明医学案例报告PB - Hindawi KW - ER