TY -的A2 Kotzalidis乔治·d·李盟——Xueting AU - Chen Ruofei AU - Chen Mingwei PY - 2020 DA - 2020/10/24 TI -临床特点和基因突变分析中国汉族人口Gitelman综合症:3病例报告和文献回顾SP - 6263721六世- 2020 AB -本研究报告的临床特点和基因突变分析的结果3中国Gitelman综合症患者(GS)。三个病人表现出与正常血压、复发性低钾血症、代谢性碱中毒。只有第二种情况有明显的低镁症。基因测序显示复合杂合的突变SCL12A3案例1和纯合突变SCL12A3以防2。的杂合突变SCL12A3和CLCNKB案例3中被发现。然后,综述了文献。关键字“Gitelman综合症”是输入到PubMed Wanfang数据库,CNK搜索所有中国GS诊断患者的基因突变和提取完整的临床数据从1998年12月到2018年。最后,共有124例GS包括在内。无显著差异,观察血清钾和镁的水平在不同的基因突变,和成人血清镁水平低于的少年。GS与血镁减少有严重的临床表型。 Therefore, GS had a diverse phenotype, and its final diagnosis required genetic profiling. The relationship of gene mutation and clinical phenotype needed further study. SN - 1687-9627 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6263721 DO - 10.1155/2020/6263721 JF - Case Reports in Medicine PB - Hindawi KW - ER -