TY -的A2 -崔,大为盟——Gebeyehu Netsanet Azene盟——Deribessa Solomie Jebessa盟——亚历山德拉·弗里曼盟——Demissie Messay Tesfaye AU - Mihretu盖布里,W非盟- Gebremariam Aklilu Melaku盟——Engliz Dagmawit Mitiku盟——Kidane Tizita Yosef盟——百万贝克勒Lidya盟——Weldetsadik减弱Yeshidinber PY - 2022 DA - 2022/09/23 TI -孟德尔对分枝杆菌疾病的易感性(MSMD) 13岁的埃塞俄比亚的女孩常染色体显性干扰素(IFN -γ受体1γR1)缺陷:一个临床诊断和治疗的挑战SP - 6534009六世- 2022 AB - 背景。孟德尔对分枝杆菌疾病的易感性(MSMD)是一个天生的免疫力误差分为内在缺陷和先天免疫。MSMD特点是容易致命的分枝杆菌,等 芽孢杆菌卡介苗(BCG)疫苗株,以及环境分枝杆菌(EM)。明确的诊断是由遗传分析。手术治疗构成抗,移行细胞,造血干细胞移植(HSCT),这是唯一已知的治疗治疗。死亡率从40%到80%不等的严重性取决于突变。 情况下。一名13岁的女病人有多个医院自6个月的年龄。最引人注目的诊断是重复的分枝杆菌感染。她 肺结核影响淋巴结、皮肤和软组织、骨和关节、肺部、硬膜外和paraspinal地区。她所有的儿童疫苗,包括波士顿咨询公司。她一直与一线治疗四次,一旦公开用二线药物。目前,她是杆菌复合菌群治疗非结核分枝杆菌和正在接受移行。基因研究显示常染色体显性孟德尔由于IFNG-R1缺陷对分枝杆菌病的易感性。 结论。作者的知识,这是第一个孟德尔对分枝杆菌的易感性疾病的病例报告辅助干扰素γ受体1 (IFNG-R1)缺陷在埃塞俄比亚。虽然已经非常有挑战性,我们的多学科小组学到了很多从临床表现,诊断和管理的这个孩子。SN - 2090 - 6625你2022/6534009 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/6534009——摩根富林明——病例报告传染病PB - Hindawi KW - ER