免疫学中的病例报告

先前在接受体外循环和术后低分子肝素抗凝的患者中使用肝素和鱼精蛋白可能导致肝素诱导的血小板减少(HIT)和/或鱼精蛋白诱导的血小板减少(PIT)的发展。本病例涉及心脏手术后罕见的针对肝素/血小板因子4复合物和肝素/鱼精蛋白复合物的循环IgG抗体的临床表现。低分子肝素注射部位出现紫癜和皮肤坏死(水泡)，临床症状在用抗凝剂替代低分子肝素后迅速改善。本报告的目的是引起人们对肝素和/或精蛋白引起的血小板减少症的几种不同临床表现的关注，并提示可能的治疗和康复过程。

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背景。在非洲很少报道细胞性原发性免疫缺陷。迪乔治综合征是一种常见的先天性t细胞缺陷。该疾病的特征是胸腺发育不良或再生障碍性胸腺，低钙血症，复发性感染和其他相关的先天性缺陷。病例报告。我们报告一个11个月大的婴儿在影像学上表现为复发性胸部和腹泻感染、发育不良、淋巴细胞减少、低钙血症和胸腺发育不良。在确定极低的CD3和CD4水平后，诊断为DiGeorge综合征。结论。我们描述的第一个病例报告的埃塞俄比亚儿童与先天性t细胞免疫缺陷。我们概述了在低资源环境下诊断和管理细胞原发性免疫缺陷疾病的要点。

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eb病毒(EBV)诱导的移植后淋巴增生性疾病(PTLD)是异基因干细胞移植后危及生命的并发症。主要的危险因素是抗胸腺细胞球蛋白(ATG)。利妥昔单抗一线治疗失败的患者预后不良。虽然ebv特异性T细胞的过继转移是一个潜在的有效的选择，但它并不容易获得。在这个病例报告中，患者在移植后发生了再障，ATG作为条件的一部分。利妥昔单抗治疗失败，发展为移植物衰竭。我们知道，干细胞供体在移植前最近有EBV感染，而患者在移植前很可能是阴性的。我们描述了我们的策略，以满足患者对ebv特异性T细胞和新的造血干细胞的迫切需求。同一名捐献者用外周血干细胞进行了第二次移植。移植物抗宿主病(GVHD)预防采用硫代替帕/布舒凡/氟达拉滨单剂量环磷酰胺。 The EBV DNA levels fell when conditioning was started, and have been undetectable since day +15 and remained so till 18 months after transplantation. The patient is doing well. This case reports successful use of cyclophosphamide after transplantation as GVHD prophylaxis, preserving virus-specific immunity.

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抗GAD抗体综合征是谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体产生的结果，谷氨酸脱羧酶是负责-氨基丁酸(GABA)产生的主要酶。一些神经学表现，包括小脑共济失调和僵硬的人综合征已报道与抗gad抗体。在这篇文章中，我们报告了一例抗gad抗体的年轻女性患者，她最初表现为小脑性共济失调，三年半后又出现僵硬者综合征。在抗gad抗体综合征中同时出现小脑性共济失调和僵硬者综合征是很少见的。我们强调对抗gad抗体综合征患者进行长期随访的重要性，因为迟发性神经症状可能会发生。

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我们报告一例年轻女性患者，在停止为免疫血小板减少症(ITP)而开的利妥昔单抗(RTX) 3年后，出现严重的免疫缺陷，导致致命的肺eb病毒阳性弥漫性大b细胞淋巴瘤。通过基因分析，我们确定了四种已知会影响免疫缺陷相关基因的误义突变(fa -配体(FASL)基因(p.G167R);perforin-1 (PRF1(p.R55C)基因;布卢姆综合征recq样解旋酶(BLM基因和Moesin (MSN)(p.A122T)基因)。杂合突变FASL基因，没有出现在基因组聚集数据库或ClinVar数据库，可能提示非典型自身免疫性淋巴增生综合征，其作用，该患者的免疫抑制进行了讨论。这一观察加强了…的作用FASL原发性免疫缺陷的严重临床表型的基因突变，并提出了关于发生在免疫缺陷背景下的年轻人ITP的遗传背景的新问题。

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多腺自身免疫综合征1型，又称自身免疫性多内分泌病-假丝菌-外胚层营养不良(APECED)，是一种罕见的多器官累及的原发性免疫缺陷疾病。除了容易受到严重威胁生命的感染外，APECED患者还容易因严重的自身免疫而导致器官损伤。由于这是一种常染色体隐性遗传病，是一种双等位基因突变亚耳河基因是导致死亡的主要原因。作者提出了一个单一的案例亚耳河突变。全外显子组测序鉴定了一个突变BTNL2作者认为，基因可能与患者的表现有关。

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