泰- JOUR A2 - Nakayama, Yoshifumi AU - Johansson, Joel AU - Sahin, Christofer AU - Pestoff, Rebecka AU - Ignatova, Simone AU - Forsberg, Pia AU - Edsjo, Anders AU - Ekstedt, Mattias AU - Stenmark Askmalm, Marie PY - 2015 DA - 2015/02/01 TI - A小说SMAD4SP - 140616 VL - 2015 AB -青少年息肉病综合征(JPS)是一种罕见的以青少年胃肠道息肉为特征的遗传疾病。我们提出了一种新的致病性突变 SMAD4基因和说明需要一个多学科的卫生保健方法，以促进正确的诊断。患者是一名47岁的白人女性，12岁时被诊断为贫血。在接下来的30年里，她患上了许多胃肠道息肉。病人接受了多次手术，并遭受了慢性腹痛、营养不良和多重感染。筛选的 SMAD4基因揭示了一种新的致病突变。2012年，患者出现了低蛋白血症，并在小肠内发现了一个大息肉。给予了丙种球蛋白，但患者出现发热和流感样症状并拒绝更多治疗。该患者于2014年接受了手术，并顺利康复。两个月后随访白蛋白为38 g/L, IgG为6.9 g/L。准确的诊断对医疗保健至关重要。对于症状复杂的患者，通常是罕见疾病，最好由多学科团队提供，包括临床遗传学代表。一个患者 SMAD4对于JPS和出血性遗传性毛细血管扩张，突变应进行随访，并可能发展蛋白疏松肠病和免疫缺陷。SN - 2090-6528 UR - https://doi.org/10.1155/2015/140616 DO - 10.1155/2015/140616 JF -胃肠道医学病例报告PB - Hindawi出版公司KW - ER -