TY - JOUR A2 - Kang, Hyunsik AU - Salameh, Rami AU - Miah, Mumtaheena AU - Anastasopoulou, Catherine PY - 2020 DA - 2020/05/19 TI -病例报告:男性性腺功能减退症纯合子C677T MTHFR基因突变SP - 6945124 VL - 2020 AB -我们报告了一位44岁男性，在抱怨勃起功能障碍、抑郁和疲劳后被诊断为性腺功能减退症。他开始接受睾酮替代疗法。尽管在两年多的时间里增加了睾酮的剂量，并达到了治疗性睾酮水平，但他一直抱怨疲劳。他被发现有纯合子C677T亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变。经过叶酸和B12的治疗，他的症状完全消失了。MTHFR是叶酸途径的关键酶，在同型半胱氨酸代谢中起重要作用。纯合子C677T个体MTHFR酶活性降低，同型半胱氨酸水平增加，这与血栓风险增加有关。据报道，C677T变异与男性不育之间存在关联。确诊为高同型半胱氨酸血症的患者应服用复合b族维生素补充剂。 Our case emphasizes other possible etiologies for fatigue and erectile dysfunction in a male with hypogonadism on testosterone therapy. Also, it shows possible association between MTHFR gene mutation and male hypogonadism. SN - 2090-6501 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6945124 DO - 10.1155/2020/6945124 JF - Case Reports in Endocrinology PB - Hindawi KW - ER -