病例报告内分泌
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病例报告:纯合子C677T MTHFR基因突变的男性性腺功能低下症

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杂志简介

病例报告内分泌发表与内分泌系统及其相关疾病有关的病例报告和病例系列。

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案例报告

不能切除的甲状腺乳头状癌的个案处理与Lenvatinib作为新辅助化疗

一位75岁的妇女因右锁骨不适而到附近的诊所就诊,她接受了诊断性胸腔镜肺活检,被诊断为肺转移和右上纵隔肿块。上纵膈腔肿块位于肺外,被胸膜覆盖,未行活检。甲状腺乳头状癌是在肺转移活检后被诊断出来的。只有一个小肿瘤,最大直径为70 mm从右边脖子上纵隔,甲状腺入侵颈内静脉和锁骨下静脉,肿瘤栓子形成正确的头臂动脉静脉和上腔静脉的附近。出于拯救生命的目的,我们获得神奈川癌症中心癌症委员会的批准,按照IRB IRB批准号28-41使用lenvatinib。4个月后肿瘤缩小,手术进行。术后情况良好,患者正在接受随访。病人术后3个月仍存活,CT图像显示肺转移消失。本病例是一例成功的新辅助化疗和间隔期减瘤手术。

案例报告

从促肾上腺皮质激素依赖于促肾上腺皮质激素依赖性库兴氏综合征从恶性混合皮髓质肾上腺肿瘤:胚胎的潜在作用干细胞

上下文。诚然,混合皮髓质肾上腺肿瘤(MCATs)可以不是来自碰撞肿瘤,但由单一干细胞。目的。为了从具有单电池与两个96髓和皮质分化的特征的报告MCAT异位ACTH综合征(EAS)的患者的免疫组织化学和分子评估。案例描述与方法。一个16岁的女人带有严重的EAS和促肾上腺皮质激素分泌细胞类似嗜铬细胞瘤相似,肾上腺癌另一谱系组成一个大的权MCAT。免疫组织化学(IHC),用于髓显示阳性(ACTH,嗜铬粒蛋白A,突触素和PS-100)和上皮组分(抑制素,黑素-A,和钙网膜蛋白)。使用RT / PCR和免疫荧光胚胎干细胞标记物进行了评价。初次手术后,将肿瘤复发转移到快速进展ACTH无关的肝转移。结果。组织病理学和免疫组化显示两个不同的细胞混杂模式,而一些细胞免疫染色既髓和皮质标记。通过RT / PCR和免疫所有的干细胞生物标记的示范被主要定位于细胞核,而SOX2免疫反应性在细胞质中是明显的。结论。肿瘤干细胞的生物标志物表达对点的原始胚胎干细胞的参与,因为这肿瘤的起源,也许到临床攻击和生化改变行为。

案例报告

隐匿性甲状腺癌无术前检查过程中恶性甲状腺调查结果:三例报告

从甲状腺外肿瘤之前由临床表现和发现隐匿性甲状腺癌是罕见的。术前检查过程中缺乏甲状腺恶性肿瘤的发现,使诊断困难。我们遇到了一个71岁的男子与主异位甲状腺癌引起上腔静脉综合征。虽然在甲状腺未发现恶性发现,骨转移的活检导致甲状腺癌的诊断。HE骨转移的染色揭示乳头状癌的核的功能,和免疫染色呈阳性甲状腺球蛋白和PAX-8。第二宗个案涉及一名84岁男子因为血液中高甲状腺球蛋白水平的纵隔肿瘤和疑似甲状腺癌。病理肿瘤的发现是甲状腺癌。最后一种情况是一个56岁的女人是缺乏术前检查甲状腺恶性肿瘤的研究结果,但颈部淋巴结转移。淋巴结穿刺液的甲状腺球蛋白水平是术前诊断是有用的。我们进行了甲状腺全切除术加双侧改良颈淋巴结清扫术。 Pathology revealed a 1 mm papillary carcinoma in the left lobe. All of these cases were difficult to diagnose. However, we combined the results of various tests such as radiographic imaging, blood tests, and immunohistological tests to diagnose our patients.

案例报告

布伦纳的腺体增生的空肠Roux-Y胃旁路后的患者:一个重要的陷阱在GLP-1受体显像

减肥手术后餐后低血糖的严重病例可诊断和治疗的挑战。的诊断作用68GA-DOTA-的Exendin-4 PET / CT在用于进一步处理的决定postbariatric低血糖是不清楚。We present a case of a 50-year-old woman with frequent and severe postprandial hypoglycaemic (≤2.5 mmol/L) episodes starting three years after Roux-Y gastric bypass. Despite strict dietary adherence and several medical therapies, the patient remained severely affected, and68GA-DOTA-的Exendin-4 PET / CT进行以排除胰岛素瘤或胰岛细胞增殖症的非典型介绍。无胰腺异常发现,但被检测到十二指肠的第一和第二部分密集示踪剂累积,这被证明是增生性布伦纳的组织学上腺和呈强阳性的胰高血糖素样肽-1受体。这种情况下,提供了组织病理学检验十二指肠68GA-DOTA-的Exendin-4的吸收是通过布伦纳的腺体和点摄取减肥手术和布伦纳的腺体之间的潜在关系引起的。

案例报告

文学的案件报告和回顾:甲状旁腺癌和甲状腺乳头状癌的一个不寻常的同时存在

同时性甲状旁腺癌和甲状腺乳头状癌极为罕见。据我们所知,在过去40年里只报告了15例。我们描述一名50岁女性,无明显既往病史或家族史,既往无外伤表现为左足跟疼痛,促使她寻求医疗照顾。体格检查发现在左甲状腺叶有一个无痛结节。实验室评估显示,血清钙水平14.3 mg/dL (8.6-10.3 mg/dL)和完整的甲状旁腺激素水平1160 pg/mL (12-88 pg/mL)。99Tc-sestamibi双相单光子发射计算机断层成像显示左侧甲状旁腺摄取增加。颈部超声示左侧甲状腺中三分之一处有一个1.4 cm不均匀结节和一个单独的1.9 cm带血管蒂的低回声椭圆形结节,被认为可能是甲状旁腺腺瘤。由于其临床背景(严重高钙血症和非常高的甲状旁腺激素水平),甲状旁腺癌被怀疑,尽管影像学研究不是特征性的。患者接受了甲状旁腺肿块整体切除、左甲状腺叶切除和中央颈部夹层切除术。病理分析显示典型亚型甲状腺乳头状癌和甲状旁腺癌。 Immunohistochemical staining was positive for cyclidin D1 and negative for parafibromin. High clinical suspicion is required for parathyroid carcinoma diagnosis in the presence of very high level of parathyroid hormone, marked hypercalcemia, and the existence of any thyroid nodule should be approached and the coexistence of other carcinomas should be considered.

案例报告

实验治疗用一种极为罕见的纯合子挑战病人的临床护理APOC2突变

背景。在高甘油三酯血症的原因很多(HTG),家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)是一种罕见的单基因遗传性疾病,表现为严重的HTG和急性胰腺炎。在已知的致病基因FCS,突变APOC2只占箱子<2%。因为通常甘油三酯(TG-)降低药物是无效的医学营养治疗是关键FCS。治疗性血浆置换(TPE)与新鲜冰冻血浆(FFP)是一种选择紧急降低TG和胰腺炎发作。几个新的生物制剂正在开发治疗HTG并可能在未来提供的FCS的治疗选择。目的。我们目前的挑战照顾43岁的男子与FCS载脂蛋白-II缺乏症和两种类型的TPE和研究性降低TG生物疗法的结果。结果。病人的脂质特征与FCS一致。一种新的变体的纯合子中被确定APOC2,它的致病性进行了确认。即使是在脂肪限制饮食,照顾他是极大不懈胰腺炎发作复杂。TPE与FFP置换降低TG> 90%后的会议,并可能会减少胰腺炎发作。实验ANGPTL3和APOC3抑制剂各自通过> 50%降低TG。结论。我们的案例表明划定并定义一种罕见的疾病,以优化治疗的根本病因,并尽量减少不良后果的重要性。

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