外指-外胚层发育不良劈裂综合征1例，随访2年

摘要

外指外胚层发育不良劈裂综合征是一种罕见的遗传性疾病，以外指外胚层发育不良与面部唇腭裂或唇腭裂三联征为特征，并伴有一些系统性表现。尽管构成该综合征的每一种缺陷都是单独发生的，但在单个个体中聚集所有三种异常似乎是极其罕见的，发病率约为150 /1亿人。早期诊断和处理与外指-外胚层发育不良劈裂综合征相关的临床表现是一个独特的挑战。我们报告一例这种罕见的疾病在一个11岁的男性患者及其牙科管理使用多学科的方法。

1.介绍

外指-外胚层发育不良劈裂综合征(EEC)是一种常染色体显性遗传病，主要表现为外指、外胚层发育不良和唇腭裂三联征[1］.1804年，埃克尔特和马滕斯首次记录了它[2， EEC综合征一词是由Rudiger等人在1970年创造的[1］.指突畸形或裂手/裂脚畸形(SHFM)，严格定义为先天性四肢中央射线缺失[3.］.它最初于1770年在圭亚那印第安人的一个部落中被记录[3.］.常见于并指[4］.外胚层发育不良由一大群异质性的遗传疾病组成。它包括来自胚胎外胚层的2个或更多组织发育的主要缺陷，可表现为牙齿发育不全、指甲营养不良、皮肤干燥或毛发稀疏，偶有泪道阻塞[5］.唇裂可能影响嘴唇和/或上颚。外指畸形、外胚层发育不良和龟裂，这三种疾病很少同时出现在一个个体中，发病率为150 /1亿人口[6］.听力损失、泪道缺损、泌尿生殖系统缺损、发育里程碑延迟、恶性淋巴瘤和偶尔的智力迟钝是与EEC综合征相关的其他特征[7］.一项对来自英语、德语、法语、意大利和荷兰出版物的230例病例的综述发现，EEC综合征包括指外翻(84%)、外胚层发育不良(77%)、唇裂和/或腭裂(68%)、泪道异常(59%)、泌尿生殖系统异常(23%)和传导性听力损失(14%)。对230例病例的回顾确定116例为家族性，114例为散发性[8］.我们报告一个偶发的11岁男性病例，他有典型的四肢裂手/裂脚畸形和外胚层畸形，并在右侧面部做唇腭裂手术。

2.病例报告

一名11岁男性病患，以上、下牙弓蛀牙及缺牙为主诉，就诊于儿科。他还抱怨四肢异常。既往病史显示患者出生时为右侧面部唇腭裂，分别于6个月和3岁时进行手术。他也有眼液粘稠、出汗减少和夏季反复发热的病史。这位病人是三个兄弟姐妹中最小的;年长的两个孩子没有受到影响。没有类似的家族史。病人是非近亲婚姻。体格检查发现，他的头发细，颜色浅，稀疏，皮肤干燥粗糙，眉毛稀疏(图)1）.上肢和下肢均有指外突，缺指2^nd和3^{理查德·道金斯}手指/脚趾(图2）.口腔内检查显示仅有11、12、16、21、22、26、36、42和46颗牙齿(图)3.）.11例、12例、21例和22例出现I级活动;有42人有三级流动。患者表现为牙釉质缺陷，牙槽嵴薄，上下颌垂直骨高度降低。全景图显示，下颌有一颗未萌出的牙齿47(图)3.）.手和脚的影像学评估显示中位裂伴不同程度的发育不全/发育不全，提示指外翻。1的合指^圣和2^nd掌骨发育不全2^nd3 .发育不全^{理查德·道金斯}可见手指骨(图)4(一)）.同样，1的并指^圣和2^nd跖骨发育不全2^nd3 .发育不全^{理查德·道金斯}足部x线片可见指骨(图)4 (b)）.根据病史、临床特点及x线检查，诊断为异指-外胚层发育不良-裂隙综合征。在本例中，由于舌位不良、肌肉附着、腭穹窿过高，使修复体的稳定性和固位困难，覆盖义齿是最实际的措施之一。首选的治疗方案为非矫治全颌和下颌覆盖义齿。获得同意治疗的知情同意。计划的治疗分四个阶段完成。

２.１.第一阶段:口服预防和氟化物的应用。

病人用手刮垢器进行了口腔预防治疗，以清除牙石和牙渍。将患者的牙齿用胶杯抛光，并在牙齿上涂上氟化物清漆。他被要求在30分钟内不要吃或喝任何东西。30分钟后，病人被告知只吃软的食物，直到第二天早上才刷牙——这是给清漆工作的最佳时间。

在召回预约中，患者接受了广泛的家庭护理指导，包括检查他的刷牙和使用牙线。由于双手畸形，他使用的是底部有一个小球的牙刷来帮助他刷牙。患者被要求展示他的刷牙技术，并进行了改进，以帮助他覆盖更多的牙齿表面，去除更多的菌斑。其他建议是每天使用浓度为5000ppm的氟化物牙膏。

２.２.第二阶段。拔除III级活动牙42颗。

２.３.第三阶段

分别对11、12、16、21、22、26、36、46颗牙进行根管治疗，然后进行复合树脂修复(图)5）.采用冠状修饰作为覆盖义齿的基牙。

２.４.第四阶段:假肢康复

对上颌弓和下颌弓进行初步印模。用自固化丙烯酸树脂在铸型上制作特殊托盘(图)6）.由于组织易碎，垫片是用铝箔做的。上颌和下颌最后印模采用常规体弹性体。主铸型已经准备好。试取下颌关系，然后进行整牙和试齿。将义齿加工成热固化义齿基托丙烯。完成全覆盖义齿的交付(图7）.鼓励患者佩戴义齿，并在义齿插入后指导患者保持口腔卫生，并给予义齿。在基牙上涂了氟化物。召回预约安排在1周和4周后。建议患者使用人工唾液(ICPA湿口)，每天3次，以维持口腔内的潮湿环境。在回忆约会时，没有注意到压力点，静态和动态闭塞没有显示干扰。保持良好，父母报告他的语言和咀嚼能力有显著改善。自尊心的增强提高了男孩的社交能力。为适应生长发育，每3个月进行一次随访。

2．5．口腔健康相关生活质量评估

在治疗开始时和6个月的召回来访时，使用结构化(16项)儿童感知问卷(CPQ11-14)评估口腔健康相关生活质量(OHRQoL)。问卷包括四个方面:口腔症状( )，功能限制( )，心理健康( )，及社会福利( ）.这些问题评估了在过去6个月里有关儿童口腔/口腔面部状况的事件频率。每个领域的反应选项以0 - 4李克特量表记录:never = 0, once/twice = 1, sometimes = 2, often = 3, everyday/almost everyday = 4。总体评分从0 =完美OHRQoL扩展到64 =最差OHRQoL。表中总结了治疗后1年和2年的评分1．

经过2年的随访，观察到孩子的生活质量在所有四个评估领域都得到了很好的改善(图)8）.

3.讨论

有两种临床形式的EEC综合征可能存在:一种是唇裂伴或不伴腭裂，另一种是单独腭裂[9］.在这个病例中，患者生来就有唇裂和腭裂。这种疾病被归因于编码p63的基因突变[10］.从口腔健康方面来看，EEC综合征患者更容易发生龋病和牙龈炎。由于指突和手部使用的限制，他们经常面临保持口腔卫生的困难[11］.由于牙齿缺失、形状异常和位置不正确，他们可能会遭受口腔/面部发育、说话、吞咽和美学方面的问题。由于这种综合征的牙科表现贯穿一生，牙医应该为病人的年龄适当的牙科康复工作。应尽可能保存乳牙和恒牙，以保存固定骨，以支持和保留可移动假体。覆盖义齿具有显著的生物学优势，如减少骨吸收，提高咀嚼性能和定向敏感性。因此，在本病例报告中，与其他病例报告相比，我们使用牙齿支持覆盖义齿作为可行的选择[12- - - - - -14］.

为了适应生长的变化，我们需要对假体进行重新衬里、重新基部或重新制作，这是我们在定期6个月的访问中所做的。分泌唾液水平的降低会增加假牙使用后患龋的风险。因此，氟化物的应用是非常重要的保护剩余的牙齿。覆盖义齿的主要优点是患者拥有自己的牙齿所带来的心理上的好处超过了所述的所有缺点。在一个类似的案例报告中，Gupta等人[15]为治疗外指畸形、外胚层发育不良和唇腭裂综合征患者的缺牙，采用可摘铸造局部义齿。

如有需要，应向儿童心理学家、语言治疗师、皮肤科医生、整形外科医生、眼科医生和肾脏专家提供综合治疗。在该病例中，患者自诉眼睛干涩，眼睛有粘稠的分泌物，早上醒来时眼皮完全粘住，就诊眼科。患者被诊断为鼻泪管阻塞。患者在6个月和3岁时接受了唇腭裂手术，由一组由儿童牙医、儿科医生和整形外科医生组成的医生组成。

4.结论

早期诊断和处理与EEC综合征相关的临床表现需要一个多管齐下的方法，由来自不同临床模式的医生组成的团队提供全面的医疗护理。这种疾病是牙科医生关注的问题，我们需要了解与该综合症有关的牙科状况及其处理方法。一个同情的，合理的，多学科的方法是必要的，以改善这些病人的身体，心理和社会整合。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

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15. S. Gupta, S. Mittal, S. Tewari，和S. Nandal，“外指、外胚层发育不良和唇腭裂综合征:1例报告，”国际卫生科学与研究杂志，第7卷，第5期4, pp. 459-462, 2017。视图:谷歌学者

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