TY -的A2 - Yu,邯钢盟——Amarouch Mohamed-Yassine AU - El种脐,看来PY - 2020 DA -谦虚2020/12/17 TI -遗传性心律失常综合征:关注分子机制TRPM4 Channelopathies SP - 6615038六世- 2020 AB -瞬时受体电位Melastatin 4 (TRPM4)是一个跨膜N-glycosylated属于大型离子通道家族的蛋白质。它有一个平等的渗透率Na⁺和K⁺和激活通过增加细胞内钙离子浓度和膜去极化。由于其广泛的分布,TRPM4障碍已经与一些病理生理过程,包括遗传性心律失常。许多致病的变体 TRPM4基因已确定在不同形式的心脏疾病患者如传导缺陷,Brugada综合征、先天性长QT综合症。在细胞水平上,这些变异诱导获得或丧失TRPM4渠道相似的临床表型。然而,这些功能改变的分子机制将临床表型仍然知之甚少。本文的主要目的是审查的主要心脏TRPM4 channelopathies和最新进展关于他们的遗传背景和潜在的分子机制。SN - 1755 - 5914 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6615038 - 10.1155 / 2020/6615038摩根富林明心血管治疗PB - Hindawi KW - ER