TY -的A2 Ferini-Strambi路易吉盟——Carotenuto Marco AU - Roccella米歇尔盟——Pisani Francesco盟——Matricardi萨拉非盟- Verrotti Alberto AU - Farello,乔凡尼非盟- Operto弗朗西斯卡Felicia AU - Bitetti Ilaria AU - Precenzano,弗朗西斯科·AU -梅西纳,乔凡尼非盟- Ruberto玛丽亚盟——Ciunfrini Cristiana盟——RiccardiMariagrazia AU - Merolla, Eugenio AU - Pastorino, Grazia Maria Giovanna AU - Polito, Anna Nunzia AU - Marotta，罗莎PY - 2019 DA - 2019/12/03 TI -障碍发现脆性X综合征患儿脑电图异常SP - 5202808六世- 2019 AB -脆性X综合征(FXS)是一种遗传性综合征与智力障碍由于损失FMR1基因位于X染色体上的表达式(Xq27.3)。该突变可抑制脆性X智力迟缓蛋白(FMRP)，影响突触功能和神经元可塑性。在这一遗传疾病的相关迹象和症状中，睡眠障碍已经被描述，但很少有多导睡眠图报告在儿童年龄。本多中心病例对照研究旨在评估FXS儿童的睡眠宏观结构，并分析脑电图异常的存在。我们把FXS的孩子和正常发育的孩子作为对照。所有受试者都进行了至少1次夜间多导睡眠描记(PSG)。对患者和对照组的所有记录数据进行比较。在FXS患儿中，与对照组相比，psg记录的所有参数都产生了病理值，而仅在FXS患儿中，我们记录了发作间期癫痫样放电(IEDs)，为弥漫性或局灶性尖波和锐波，通常为单次或短暂发作，间歇性或偶发。 A possible link between IEDs and alterations in the circadian sleep-wake cycle may suggest a common dysregulation of the balance between inhibitory and excitatory pathways in these patients. The alteration in sleep pattern in children with FXS may negatively impact the neuropsychological and behavioral functioning, adding increasing burn of the disease on the overall management of these patients. In this regard, treating physicians have to early detect sleep disturbances in their patients for tailored management, in order to prevent adjunctive comorbidities. SN - 0953-4180 UR - https://doi.org/10.1155/2019/5202808 DO - 10.1155/2019/5202808 JF - Behavioural Neurology PB - Hindawi KW - ER -