TY -的A2 Cogulu Ozgur AU -贝尔纳迪,伊莎贝拉AU -基耶西,劳拉盟——Tenedini Elena AU - Artuso,露琪亚盟——Percesepe安东尼奥盟——Artusi瓦伦蒂娜AU -西蒙,玛丽亚·路易萨盟——Manfredini Rossella AU - Camparini,莫妮卡盟,里纳尔蒂奇亚拉盟——Ciardella安东尼奥AU -格拉齐亚诺,克劳迪奥。非盟-洋,妮可AU - Tranchina,安东尼娅盟——Cavallini吉安玛丽亚盟——彼得兰杰洛Antonello盟——Marigo也好盟——Tagliafico Enrico PY - 2016 DA - 2016/12/29 TI -解体遗传的复杂性视网膜营养不良分子测试:针对下一代测序增加值SP - 6341870六世- 2016 AB -评估的临床效用目标下一代测序(门店)的诊断遗传性视网膜营养不良(IRD),共有109名受试者的研究,其中包括88只鸟影响渊源者和21个健康的亲戚。临床诊断包括视网膜色素变性(RP)、雷伯氏先天性黑内障(LCA),黄斑变性疾病(STGD),最好黄斑营养不良(BMD),亚瑟综合征(逼),和其他ird未定义的临床诊断。参与者进行了一个完整的眼科检查遗传咨询紧随其后。自定义AmpliSeq™72 IRD-related基因小组设计分析和测试使用离子半导体下一代测序(门店)。潜在的致病突变被发现在59.1%的渊源者,由16个基因突变。BMD诊断收益率达到最高,LCA,作招待员,和STGD病人,而RP证实其高遗传异质性。诱发突变被发现在17.6%的渊源者未定义的诊断。修正最初的诊断进行基因诊断病人的9.6%。这项研究表明上天代表一个综合成本效益方法ird分子诊断。识别潜在的基因改变表型使临床医生能够实现更准确的诊断。 The results emphasize the importance of molecular diagnosis coupled with clinic information to unravel the extensive phenotypic heterogeneity of these diseases. SN - 2314-6133 UR - https://doi.org/10.1155/2016/6341870 DO - 10.1155/2016/6341870 JF - BioMed Research International PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -