自闭症研究和治疗

孤独症的posits的极端男性大脑理论，认为其男性偏压由在孤独症相关性状的表达雄性偏置性别差异夸张介导的在典型的人群中发现。该理论是由大量的表型证据的支持，但没有基因尚未有适合它的预测性描述。自噬相关基因AMBRA1代表了顶级的全基因组“命中”的一个精神分裂症患者，显示性别差异表达的最近GWAS研究，并已在人类和小鼠自闭症的风险和特性而联系在一起，尤其是或专门的女性之一。我们在谁是得分为自闭症和分裂型性状表达三维人体典型的群体基因分型的AMBRA1自闭症风险SNP。女性，但不是男性，纯合子GG基因型显示，比分为单一性状，自闭症商，想象量表一个显著上升，显示出雄厚的实力，显著男性在典型群体的偏见。因此，女性与此相似的基因型为这个高度性别二态性，孤独症相关的表型的男性。这些发现支持极端的男性大脑假说，并表明性别特异性遗传效应可以调解的风险方面自闭症。

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尽管有证据表明ASD的预测能力存在行为障碍，但很少有研究探索ASD中奖励学习的神经机制。为了研究自闭症谱系障碍奖赏预测错误的神经关联，16名自闭症谱系障碍患者和14名正常发育的对照者在功能磁共振成像扫描过程中进行了预测错误任务。结果显示，ASD组在有符号预测错误时左副扣带回的活动更活跃，在阈值无符号预测错误时左脑岛和右额极的活动更活跃。研究结果支持在额纹状体区域对奖赏预测错误的非典型性神经处理，这对预测编码和奖赏学习至关重要。结果为奖赏学习中的缺陷提供了一个神经基础，这可能导致ASD中常见的特征(如对不可预测性的耐受)。

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背景。与多种罕见的单基因异常相比，在自闭症患儿及其父母中一个常见的生物标记是发现了针对叶酸受体的血清自身抗体(FRα的）定位在血脑和胎盘屏障，损害生理叶酸传递到大脑和胎儿。由于行为干预后结果仍然差，试验的目的是治疗的叶酸受体α（FRα)自身免疫结合纠正因饮食习惯异常引起的营养不良。方法。所有患有非综合症的婴儿自闭症的参与者都接受了CBC、铁、维生素、辅酶Q10、金属和微量元素的常规测量。血清FRα在患者、其父母和健康对照组中评估自身抗体。一个自我控制的治疗试验治疗营养失调与添加高剂量的叶酸如果FRα自身抗体检测呈阳性。童年自闭症评定量表（CARS）监测在基线和未来2年的治疗进行了比较，以作为参考未处理自闭症儿童的汽车。结果。在该自对照试验（82名儿童;平均年龄±SD：4.4±2.3岁;男女比例：4.8：1），FRα自身抗体在孩子的75.6％，母亲的34.1％，和父亲与健康对照组3.3％的29.4％被发现。相比于未治疗的患者患有孤独症（N = 84），其CARS分数保持不变，2年治疗降低了初始CARS严重得分（平均值±SD：41.34±6.47），中度或轻度孤独症（平均值±SD：34.35±6.25;配对t检验p <0.0001），实现八十二分之十七儿童（20.7％）完全恢复。预后成为具有较高的FR的发现不太有利α自身抗体滴度，母体FR阳性α自身抗体,或FRα父母双方的抗体。结论。营养不良的纠正联合高剂量的叶酸改善了自闭症的预后，尽管母体FR导致预后不良的趋势α抗体或FRα父母双方的抗体可保证在怀孕前和怀孕期间对叶酸进行干预。

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背景。本研究的目的是通过观察性手段和家长报告来调查早产和足月出生的个体患自闭症谱系障碍(ASD)的长期风险。新生儿危险因素和发育特征与ASD风险也进行了检查。方法。研究对象包括110名早产儿(≤34周出生)和39名足月婴儿，年龄分别为18、24和36个月。自闭症诊断观察表、修改过的幼儿自闭症检查表、修改过的自闭症诊断访谈、社会交流问卷和马伦早期学习量表被纳入了研究。结果与结论。对于ASD的长期风险是，当被雇用父母报告相比，观测仪器更高。在18和24个月，ASD较高的长期风险被发现的比足月儿早产儿。在36个月内，只有一个孩子早产儿和一个足月的孩子遇到了截止于ASD基础上，阿多斯，但临床判断和家长报告的支持仅针对早产儿的ASD诊断。此前胎龄和较低的一般发展能力，用早产儿中升高ASD风险。

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患有自闭症的儿童经常表现出早期动作模仿困难，可能是由于低水平的感觉或运动障碍。在运动模仿过程中，已证实患有自闭症的成年人皮层节律受损。虽然这些波动反映了一个依赖于年龄的过程，但在患有自闭症的青少年中还没有得到充分的研究。我们收集了脑磁图数据，以检查14名患有和14名没有自闭症的青少年在精细运动模仿任务中的mu(8-13赫兹)和beta频率(15-30赫兹)范围内的振荡活动模式。典型的发育中的青少年表现出类似成人的运动信号模式，如运动前和运动中与事件相关的β和mu去同步化(ERD)，以及运动后的β反弹(PMBR)。相反，ASD患者表现出更强的beta和mu-ERD, PMBR减少。尽管运动皮层振荡存在差异，但两组间的行为表现相似。最后，我们观察到年龄相关的PBMR和beta-ERD在正常发育的儿童中增加，但这种相关性在自闭症组中不存在。这些结果表明，在完整的运动模仿过程中，自闭症青少年皮层节律的抑制驱力降低。此外，自闭症患者的运动脑信号障碍可能不是由于大脑发育迟缓造成的。 In the context of the excitation-inhibition imbalance perspectives of autism, we offer new insights into altered organization of neurophysiological networks.

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本研究旨在探讨自闭症谱系障碍(ASD)儿童中，发音抑制对序列回忆的影响与社交障碍的严重程度之间的关系。采用卢里亚手测法(LHT)对13例自闭症患儿进行系列回忆能力评估。LHT在三种情况下进行:对照、关节抑制和空间抑制。ASD患儿在LHT的表现在关节抑制和空间抑制两方面均显著降低。此外，ASD患儿社交障碍的严重程度与发音抑制对LHT的影响的个体差异有关，而与空间抑制的影响无关。这些结果支持了这样一种观点，即作为复杂认知能力中介的对话性内在语言具有内在的社会根源。

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