淀粉样变是一种疾病,由于发生异常的不溶性蛋白质(淀粉)存款在器官或组织 1]。淀粉样变分为两类基于淀粉样蛋白沉积。一类是系统性淀粉样变,由淀粉样蛋白沉积为特征的系统性器官或组织,而另一种类型是本地化的淀粉样变,特点是淀粉样蛋白沉积在一个特定的器官或组织。此外,淀粉样变可分为根据相关淀粉样前体蛋白( 2]。大部分的这些蛋白质淀粉样蛋白轻链(AL)和淀粉样蛋白(AA)。艾尔淀粉样变性的特征是沉积的淀粉样纤维包括单克隆免疫球蛋白轻链(M蛋白),这是由浆细胞异常。例伴以浆细胞肿瘤(孤独的浆细胞瘤或多发性骨髓瘤)和原发性巨球蛋白血是原发性淀粉样变。在大多数情况下的淀粉样变、血清M蛋白,尿本周氏蛋白,或检测到血清游离轻链 3]。艾尔淀粉样变患者平均存活时间是2年 4]。

活性AA淀粉样变性的特征是沉积,主要在胃肠道和肾脏,代谢物的淀粉样蛋白来自血清淀粉样蛋白A .血清淀粉样蛋白是由肝脏产生并促进白介素- 6 (IL)为了应对慢性炎性疾病如风湿性关节炎、结核、骨髓炎等。因此,炎症标志物血清c反应蛋白和血清淀粉样蛋白水平应对持续的高值。在过去,5年生存率为50% ( 5),但,增加使用anti-IL-6受体抗体(例如,叫),预计改善生存( 6]。

Amyloidoma (tumoral淀粉样变)是一个孤独的局部肿瘤淀粉样沉积定义为没有任何证据的系统性淀粉样变。在很多情况下,开发网站的amyloidoma全身器官如呼吸系统( 7],生殖器[ 8),胃肠道( 9),中枢神经系统( 10]。然而,开发的软组织,特别是腹膜后腔和肠系膜,是非常罕见的( 11- - - - - - 13]。在这里,我们报告一个病例与文献回顾以描述障碍和报告其治疗和预后。

一个65岁的日本女人被我们医院有个月历史的呕吐。她经历了没有体检前10年入学。前九个月承认,她在另一个医院的住院和呼吸困难。她被诊断出患有急性心力衰竭和冠状动脉三支冠状动脉硬化性损伤。她随后接受冠状动脉旁路移植手术。在那个时候,计算机断层扫描(CT)显示不规则软组织肿瘤病变与腹主动脉钙化在腹膜后腔及肠系膜(数字 1(一)和 1 (b))。正电子发射断层扫描(PET)显示¹⁸F-fluorodeoxy葡萄糖温和的积累只有在不规则的软组织肿瘤病变(标准摄入值3.35)。根据宠物的结果,质量软组织病变被认为是不太可能癌变,和她被常规成像跟踪评估。

前一个月进入我们医院,病人再次入院前医院持续性呕吐。腹部CT显示增大腹主动脉的腹膜后及肠系膜的软组织肿块。群众是她十二指肠压缩,导致肠道阻塞的症状。她是临床诊断为腹膜后纤维化,强的松的剂量服用40毫克/天。经过3周的治疗,然而,肿瘤质量没有减少在大小和她的症状仍然存在。

她被转移到我们医院在这一点上,和承认她是无热的(35.3°C),她的体重是45.1公斤(没有减肥),和她有一个性能状态3。睑结膜出现乏力,尽管我们没有观察到明显的脱发,口腔溃疡,舌头肿胀、甲状腺、淋巴结肿大、皮疹、关节炎、或雷诺氏现象。软组织的质量没有明显的腹部。此外,没有发现晕厥,站起来头晕,运动障碍、感觉障碍。实验室检查的结果如下:白细胞计数增加到14750 / μL,血红蛋白水平下降到9.5 g / dL,血小板计数正常302000 / μL,红细胞沉降率提高到21毫米/小时。血清总蛋白和白蛋白浓度下降到5.4 g / dL和3.1 g / dL,分别。血清蛋白分数显示她的白蛋白水平降低到57.0%, α1-globulin增加到5.0%, α2-globulin (13.6%), β球蛋白(8.7%) γ球蛋白(15.7%)都是正常的。她的血清免疫球蛋白(1512 mg / dL)和IgG4 (10 mg / dL)是正常的。她的血清IgA下降到68 mg / dL。她的血清浓度的IgM (70 mg / dL)、c反应蛋白(0.1 mg / dL),血清肌酐(81.3 μmol / L),钙(2.32更易/ L)、糖化血红蛋白(5.7%)和总胆固醇(188 mg / dL)是正常的。她积极的抗核抗体的效价1:40岁,和她的血清可溶性白介素2受体水平增加到662 U /毫升。验尿是正常的,没有本周氏蛋白。心电描记法并没有发现异常包括轴偏差、束支块,或低电压。此外,没有颗粒亮度在心室壁心脏超声。没有头骨的溶骨的损伤和压缩骨折,股骨颈、胸腰椎脊柱被全身CT观察到。

在被转移到我们医院,病人继续服用强的松的剂量40毫克/天。然而,大众仍然没有减少它们的大小和她的症状仍持续。因此,在40天的住院治疗,我们执行肠系膜活检组织病理学和决定尝试使用腹部胃肠旁路手术剖腹手术。术中发现显示肠系膜的根源肠系膜上动脉是非常困难和厚厚的白色的颜色和压缩的第三部分十二指肠。此外,两种纤维质量大约1厘米直径在肠系膜损伤(图中被发现 2(一个))。纤维质量和切割产生切除组织病理学和immunohistological标本。不幸的是,胃肠道旁路手术不能执行期间因为她的血液动力学不稳定的操作。当时,术后发现肠系膜脂膜炎。

切除肠系膜病变的活检的结果显示细胞组件和透明样变化和变性的组织和少量的脂肪。没有证据表明炎症或肿瘤细胞的渗透(图 2 (b))。刚果红染色淀粉样沉积(图 3(一个))。此外,immunohistological染色( 14)是阳性λ轻链(图 3 (b)),但对kappa不利或转体基因(数字 3 (c)和 3 (d))。此外,血清和尿蛋白的电泳显示在γ地区单克隆飙升,这表明免疫球蛋白和本周氏蛋白λ轻链。胃粘膜活检和随机皮肤活检显示,没有证据表明淀粉样蛋白沉积。没有症状或物理、实验室或系统性淀粉样变的影像学表现。因此,我们最后确诊患者ALλamyloidoma腹部主动脉腹膜后腔和肠系膜。剖腹手术后,她一般情况恶化由于肺炎并发症和深静脉血栓形成。我们尽快安排骨髓的愿望,但她经历过突然急性心肌梗塞,在入院5个月死亡。

在目前的情况下,软组织肿块发生在腹部主动脉腹膜后腔和肠系膜和很难诊断。我们终于确诊阿尔λamyloidoma基于肠系膜使用腹部剖腹手术活检。

Amyloidoma发展在软组织,特别是腹膜后和肠系膜,相当罕见。我们所知,8例腹膜后和肠系膜amyloidoma已报告( 11- - - - - - 13),包括目前的情况(表 1)。这些报告显示,患者的平均年龄为66岁(范围,48 - 79年)。四个八个病人都是男性。七个八个病人的肿瘤直径超过10厘米;然而,一个病人没有可用的数据。此外,8例患者三个淋巴增殖性疾病,两人多发性骨髓瘤,和一个有浆细胞瘤;然而,其他病人没有可用的数据。在治疗方面,四没有描述的八个患者接受化疗方案(结合手术切除1例),两个接受糖皮质激素单一疗法,和一个接受放射治疗;再一次,一个病人没有可用的数据。

在五接受化疗或放疗的病人,在短时间内实现了部分缓解。在一个案例中,糖皮质激素治疗后不久死亡发生。这些结果表明,腹膜后和肠系膜amyloidoma部分受化疗或放射治疗而不是糖皮质激素单一疗法。我们的病人意外死于急性心肌梗死的发生率。然而,她本可以生活一段时间,如果她已经能够接受强化治疗,如化疗amyloidoma。值得注意的是这些报告显示出的中位生存时间11.8个月,没有任何证据表明生存超过2年。因此,所有先前的报道表明,腹膜后和肠系膜amyloidoma与极其可怜的预测。

一些报告表明,艾尔amyloidoma没有手术完整切除后复发好几年( 15, 16]。然而,阿尔amyloidoma早期很难诊断,因为没有具体的主观症状在大多数情况下( 17]。因此,这种疾病通常是发现amyloidoma被发现时发展到不可逆转的阶段。Shiels等人报道的骨盆AL amyloidoma直径超过20厘米,无法接受手术切除治疗( 18]。病人死在化疗或放疗的开始。同样,在我们的案例中,病人顺便诊断为腹膜后和肠系膜amyloidoma直径15厘米以上。与前面的情况下,她无法接受手术切除。因此,我们建议的尺寸和位置AL amyloidoma直接影响预测。之前完成手术切除肿瘤大小增加和早期化疗或放射治疗对改善患者腹膜后的结果很重要,肠系膜amyloidoma。

在目前的情况下,我们怀疑浆细胞瘤的原因是AL amyloidoma因为血清和尿蛋白的电泳显示M蛋白的存在,表明免疫球蛋白和本周氏蛋白λ轻链。我们还考虑多发性骨髓瘤作为潜在的根本原因。然而,以下几点反驳这一假设:(1)患者的血清总蛋白质含量略有降低;(2)她的M蛋白水平仅略有增加;(3)虽然血清IgA是略低于正常范围,这是不太可能,我们的例多发性骨髓瘤因为IgM的血清水平在正常范围内;(4)没有证据表明器官损伤,如溶骨的损伤和肾功能不全,这是在以前的案例报告多发性骨髓瘤相关amyloidoma [ 11, 13];和(5)宠物显示¹⁸F-fluorodeoxy血糖轻度腹主动脉积累只在腹膜后及肠系膜损伤。因此,作为没有证据表明浆细胞瘤的切除肠系膜病变的活检,是可能的浆细胞瘤肿瘤腹腔内软组织病变扩散的阶段,并在本地生产的M蛋白。这个M蛋白沉积在腹部主动脉腹膜后腔和肠系膜,导致不规则软组织肿块。

总之,这是第一次报告的腹膜后和肠系膜AL amyloidoma一个非常罕见的疾病,预后不良。特别重要的是,大小和位置的AL amyloidoma直接影响预后。我们建议早期组织病理学对改善预后至关重要。此外,一旦确诊阿尔amyloidoma,完整的手术切除,化疗或放疗应考虑及时。