成骨不全症(OI)描述几种异质的conatal组织和骨骼的疾病。所有这些不同的疾病和骨质疏松导致独特的表型,杂乱无章的生长板,身材矮小 1]。这种表型已经知道了很长一段时间。在1840年代,威廉Vrolik介绍这个词来描述一个新生儿与多个骨折( 2]。

现代分子技术揭示了不同基因起源的OI,导致计算根据遗传的各种形式。总的来说,8种OI被描述在文献[ 3]。最常见的包括COL1A1基因突变和COL1A2。这两个基因编码的alpha -和α2链胶原蛋白1型。这些基因的突变负责OI的所有病例的85% 4]。

大多数形式的OI是常染色体显性遗传( 5]。胶原蛋白发展滞后导致骨骼发育不良和骨折的发生率更高,尤其是在类型III和IV OI患者。到目前为止,一个因果治疗不存在( 6]。OI患者骨折的治疗是具有挑战性的,因为改变骨形态和密度。大多数板块和指甲太僵化,导致新的骨折或植入失败。

在过去的几年,为此开发了许多独特的植入物,特别是对孩子OI。例如,Fassier-Duval钉植入可以预防长骨头。其伸缩特性允许植入延长随着儿童的发展( 7]。然而,我们不能找到一个治疗建议在老年股骨骨折OI患者。我们报告这种情况下的老年病人OI。我们发现这个案子独特而决定宣传我们的治疗和结果。

我们报告一个83岁的白人男性OI IV型。病人掉进了一个轨道电子轮椅床。应急恢复和运输部门后,股骨骨折诊断。尽管医院是一级创伤中心,他们联系了我们大学医学中心的稀薄。

病人通过直升机转移到美国。抵达急诊室后,我们进行了3 d计算机断层扫描,以便更好地理解的形态学骨折(图 1)。由于潜在疾病和骨骼结构的3 d CT,我们决定足够弹性骨缝术将是必要的,以防止进一步的骨折或植入失败。

事情变得更糟了病人的肥胖(体重指数:74.4)。除了OI,他还患有下列并发症:建设性的肺疾病(COPD)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(群)和动脉张力亢进。手术后5天事故和病人的转诊小组转移后2天。病人被放置在一个仰卧位,骨折部位是使用横向方法准备的。

对齐的股骨重建了小心手动扩展的腿(图 2)。然后,三部分骨折减少大幅减少钳(图 3(一个))。减少充分实现的时候,一个3.5毫米弹性稳定的髓内钉(ESIN)仔细插入从逆行位置(图 3 (b))。随着ESIN放置,减少钳被移除,骨缝术被证明是稳定的。伤口被关闭,腿是弹性包装。此外,大腿被固定化与一个星期。

术后负重限制被强加了六个星期。病人接受物理疗法的训练后被删除。此外,止痛药和血栓形成预防规定。手术后8天,病人从医院被释放。射线照片显示足够的骨愈合骨缝术(图六周后 4)。事故发生后3个月,病人就能走不进一步支持除了他的步态矫形器。

一个月后,病人再次下跌当他试图动员自己。他来到我们急诊科在他妻子的帮助下,和一个高骨折诊断没有失败的ESIN(图 5)。离断口分析显示几乎没有错位,弹性钉是稳定的。因此,我们建议保守治疗与负重限制为6周和固定用硬矫正法。

病人在门诊治疗,和x光照片显示足够的骨愈合六周后再骨折(图 6)。15公斤的负重限制一个星期了。渐渐地,每周增加15公斤负重。6周后,病人完全负重。因此,12周第二次事故后,他能够再次行走步态矫正法,但没有拐杖。七个月后第二次事故,病人死于肺炎。到那时,他已经84岁了。

我们发现我们的例子中是独特的在医学文献。OI高度讨论儿科医生和儿童整形外科医生 8, 9]。但只有少数出版物处理骨折在成人OI患者( 10, 11]。没有出版物描述骨折老年OI患者管理。

我们选择一个ESIN稳定骨折。由于骨骼的结构和股骨的畸形,传统成人骨缝术太僵化,导致新的骨折或植入失败(图 1)。Persiani等人报道结果与儿童ESIN III型OI和得出结论,ESINs是最合适的类型的股骨骨折的骨缝术OI [ 12]。

必须假定股骨弹性不仅是减少因为OI的;此外,一个骨骨质疏松性状态必须假定为一个83岁的病人。此外,从一开始就保守治疗会导致长期的固定。长期固定的老年患者导致丧失独立性和参与活动的日常生活 13]。

目前的情况显示,成功的骨缝术解剖调整是可能的。使用ESINs似乎选择的方法,至少在这个病人。即使第二高断裂事故,提供的钉夹板疗法新断裂和既不打破,也不阻止骨愈合。当然,这仅仅是一份报告的一个单一的情况下,任何有局限性结论可以从我们的情况。不过,示例表明ESIN是一个不错的选择,降低并稳定在成人股骨骨折,甚至老年OI患者。