MFS GBS的变异是相关的内部和外部的眼肌麻痹( 1]。之前的研究指出,瞳孔反应的缺陷可以随时间( 2]。瞳孔计(NeurOptics NPi ®-200),现在可以准确和持续测量瞳孔大小和反应性。最终,该设备允许临床医生客观量化瞳孔功能标准化神经瞳孔指数(NPi)瞳孔反应评估量表。

瞳孔计是一个易于使用的手持设备,可以使用在床边。加载SmartGuard盒和病人的眼睛。设备准确和持续测量瞳孔大小和反应速度。神经瞳孔指数(NPi)瞳孔反应评估量表分数范围从0到4.9。0分代表一个不反应的,不可估量的,或非典型的反应。得分小于3.0意味着异常反应(“迟缓”)。得分为3.0 - -4.9显示正常(“的”)的反应性。此外,NPi得分之间的差异大于或等于0.7的权利,左眼的测量表明瞳孔异常。

目前,文献描述的速度复苏的内部和外部的眼肌麻痹MFS是稀缺的。我们提出的antibody-proven MFS的经典模式下行的弱点。值得注意的是,我们的病人的内部眼肌麻痹发达之前外部眼肌麻痹,也更早地得到解决。

44岁right-hand-dominant男性没有明显的过去的病史了急诊室,两天的困难说与失去平衡,说“我的声音是不同的。“病人支持严重腹泻前两周,也接受了流感疫苗之前六个月入学。在演讲中,病人的生命体征都在正常范围内。在采访中,审查员没有欣赏任何失语症,但患者的语音质量具有明显的鼻。在体检时,病人要求主要援助走动。自然界中所有物理症状是急性;他以前工作,走动、和完成日常生活活动没有任何问题。

眼外运动的初始考试在左眼的绑架和最小的赤字水平眼球震颤透露,改变方向和横向的目光。在接下来的三天,病人的小眼运动赤字发展成严重的外部眼肌麻痹四面八方。在此期间,他还开发了双边下垂。瞳孔大小和反应性测量日常使用瞳孔计。在医院一天1和2,瞳孔功能相对正常(右NPi 2.6“边缘型疲软,”左NPi 3.2“快步”)。然而,在医院的第三天,瞳孔计读数表明病人的学生“迟缓”双边(右NPi 0.7,左NPi 0.8)(图 1)。

记录的表格显示了瞳孔的大小和相应的NPi得分在病人的入院。邻图代表记录测量通过时间(灰色的线表示瞳孔大小(毫米),蓝色线表示NPi,和红色线表示左NPi)。

在医院,病人的鼻语气保持不变,但他中度到重度构音障碍和最小温和的吞咽困难。病人的肢体和躯干的运动失调持续恶化,而他随后要求温和的援助与沃克走动。轻触,感觉温度(冰考试)和本体感受仍然完好无损。然而,他刺痛和皮肤紧张”报道,持续了一个星期。病人从不发达尿或排便失禁。他否认气短,保持一个正常的肺活量,并表现出正常的动脉血气的研究。

神经节苷脂抗体小组第一天被送了医院,结果医院十天,这是了不起的抗体水平升高(GD1a Ab Asialo-GM1 Ab 279年52岁,和GQ1b Ab 273)。由于高怀疑自身免疫性神经肌肉疾病,血浆置换在医院第三天开始。总共有五个血浆置换治疗。发达直立性低血压病人多次导致两个晕厥的情节,在一个小时的血浆置换治疗。瞳孔反应恢复四天内出现症状(由医院第七天);然而,花了几个星期的外部眼肌麻痹解决(图 1)。病人在医院一天二十出院回家。出院的时候,他的外部眼肌麻痹坚持只有部分恢复。放电六周后,病人的症状已经完全解决了抗体水平和规范化(Asialo-GM1 Ab 50, GD1a Ab 18日和GQ1b Ab 48)。

米勒费雪症候群(MFS)是一种罕见的变异的格林-巴利综合征(GBS),发生在1 - 7%的全球疟疾病例GBS ( 3在西方国家,GBS病例的5% ( 4]。早期的眼部表现MFS和GBS包括眼肌麻痹、复视、瞳孔异常(内部眼肌麻痹)——已在文献中描述。然而,作者的时候,瞳孔赤字和外部眼肌麻痹的自然历史MFS尚未客观描述的文学。

文献包含了许多引用MFS表示,与一个典型的眼肌麻痹的三和弦,反射消失,共济失调和非典型的变种MFS症状的不同组合。Kaymakamzade等人报道的一个有趣的案例典型MFS在17岁男性病人,证实了提高anti-GQ1b抗体的滴度与外部眼肌麻痹的早期发病后由内部眼肌麻痹和瞳孔放大、光反应性降低( 5]。洛佩兹et al。 6)所描述的一个74岁的女人,唯一的就是内部眼肌麻痹不反应的中型学生与保存视力MFS的最初表现。病人开发外部眼肌麻痹、温和性共济失调和反射减退的第二天最初表示和完整的决议在两个月 6]。这些病例在展示一系列有趣的演讲,而在关注差异调查是独一无二的,时间和回收率之间的内部和外部的眼肌麻痹。

这种情况下的报告表明,内部和外部的眼肌麻痹可能发生在MFS但相互独立的发病,严重程度,持续时间。人( 1)描述了46岁的病人的情况下总内部和外部的眼肌麻痹MFS的初始表现症状,证实与serum-positive anti-GQ1b抗体。血清抗体anti-GQ1b GBS和MFS相关联。GQ1b神经节苷脂,通常发现颅神经细胞膜的眼外肌(眼球运动的、滑车和外展神经),证实了免疫组织化学研究[ 7]。有确凿证据表明,MFS结果直接行动的ophthalmoparesis anti-GQ1b抗体之间的突触前神经肌肉接点(NMJ)颅神经和眼外肌肉 8]。Anti-GQ1b抗体绑定到突触前引发大量释放乙酰胆碱受体,最终损害NMJ功能( 8]。此外,GQ1b神经节甘脂也纤毛神经节中发现,这是一个突触前神经节负责瞳孔括约肌和睫状肌控制( 8]。这些机制可以解释的患病率MFS和GBS的内部和外部的眼肌麻痹。

瞳孔计的使用在我们的情况下允许提出客观的测量瞳孔大小和反应性疾病MFS的进程。病人的瞳孔反应恶化严重在医院一天三到四天后解决(医院第七天)(图 1)。外部眼肌麻痹达到最低点在医院七天,继续坚持在医院一天二十只小改进,几个星期后,最终解决。病人的症状完全解决的六周出院后随访约会。米勒费雪症候群的病例报告(MFS),用积极anti-GQ1b抗体,客观的自然历史文件内部和外部的眼肌麻痹,表明这两个实体可以相互独立的关于疾病发作,严重程度,持续时间。