MTHFR叶酸途径中的关键酶,它同型半胱氨酸代谢中扮演着重要的角色。纯合子MTHFR C677T个人减少活动酶可能增加同型半胱氨酸水平与静脉血栓形成的风险增加相关,中风,冠心病,复发性流产的女性。也有报道C677T变体之间的联系和男性不育。

我们报告一例44岁男性,他是半职业性的足球运动员在少年时代后期,历史的多个头部脑震荡15岁和25之间。

2013年他被诊断出患有hypogonadotropic性腺机能减退,当他抱怨的勃起功能障碍、抑郁症、广泛性疲劳。他开始进行睾酮替代疗法。他一直抱怨疲劳尽管在两年内增加睾丸激素的剂量和在实验室治疗睾丸激素水平在治疗。

在这一点上,他接受了基因检测,每个病人的个人请求,显示纯合子C677T MTHFR基因突变。

其他相关实验室包括叶酸:3.1 ng / mL(正常范围:4.2 - -19.9)和B12: 333 pg / mL(正常范围:210 - 934)。

他的血红蛋白在正常水平,但有趣的是,它没有像预期的那样增加睾丸激素的使用。

病人接受叶酸和维生素B12补充剂,这使他的症状完全解决(表 1)。

MTHFR叶酸途径中的关键酶,它同型半胱氨酸代谢中扮演着重要的角色,如图 1。

纯合子MTHFR C677T个人减少活动酶,因此在风险增加了半胱氨酸当缺乏叶酸,维生素B12或吡哆醇( 1]。同型半胱氨酸水平升高与静脉血栓栓塞的风险增加相关,中风,冠心病,反复妊娠丢失( 2]。加速血管疾病的确切原因尚不清楚,但已经提出几种机制,包括内皮细胞损伤、脂质过氧化、平滑肌细胞增殖,downregulation抗血栓形成的因素,upregulation凝血因子。

男性性腺机能减退,定义为减少睾酮生产和/或生产能力受损功能精子,与男性不育。C677T变体之间的关系和男性不育已经在文献中报道。

虽然一些研究没有发现C677T多态性与男性不育( 3, 4),Bezold et al。 5)报道,流行的纯合子C677T突变不育男性是18.8%,相比之下,9.5%在正常的男性。因此,得出的结论是,MTHFR产品可能在男性不育的发病机制中发挥作用

Mfady et al。 6)表明,在约旦, MTHFRC677T多态性与男性不育,而 MTHFRA1298C不是。类似的结果为公园等。 7在韩国人口。

龚et al。 826日)进行了一项荟萃分析研究涉及5575例病例和5447例对照。 MTHFRC677T多态性明显与男性不育有关亚洲人以及高加索人。

其他的研究,另一方面,认为有一个协会C677T变体和男性不育症之间在印度,非洲和东南亚的人口。数据来自欧洲关于这种联系是相互矛盾的。缺乏类似的协会在西方人群可能是由于整体饮食浓缩与叶酸( 9]。

Lombardo et al。 10)研究的角色C677T MTHFR基因突变与随后的半胱氨酸在勃起功能障碍。他得出结论,半胱氨酸在纯合子C677T病人可能干扰勃起机制,从而引起勃起功能障碍。

患者发现有半胱氨酸应该处理复合维生素b维生素补充剂。起始治疗的叶酸、维生素B12和维生素B6趋于正常化同型半胱氨酸在1 - 2个月。目前尚不清楚是否同型半胱氨酸的规范化将会改善男性不育症。

我们强调其他重要病因疲劳和睾酮治疗男性勃起功能障碍和性腺机能减退以及显示了MTHFR基因突变之间可能存在的相关性和男性性腺机能减退。